Back Estàs aquí:Home Investigació Notícies d'investigació Estudis i projectes Malalties Neurometabòliques de Son Espases participa en un estudi internacional sobre l'espectre ARID1B en 143 pacients

Malalties Neurometabòliques de Son Espases participa en un estudi internacional sobre l'espectre ARID1B en 143 pacients

cc sss40El Departament de Malalties Neurometabòliques de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en un estudi multicèntric sobre l'espectre ARID1B en 143 pacients des de la discapacitat intel·lectual no sincrònica fins la síndrome Coffin-Siris. També hi han participat diferents centres internacionals.

Lucía Solaeche, pediatra de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome" a la revista Genetics in Medicine.

Les variants patogèniques en AIRD1B són una de les majors causes de discapacitat intel·lectual (DI) determinades per una gran escala d'exemple d'estudis de seqüenciació. La majoria d'estudis publicats casi no descriuen pacients clínicament diagnosticats de Coffin-Siris (ARID1B-CSS) i no està clar que aquestes dades siguin representatives per pacients identificats a través d'una seqüenciació imparcial de cohorts de DI. Es va voler determinar les diferències genotípiques i fenotípiques entre ARID1B-ID i ARID1B-CSS. En paral·lel, es va investigar l'efecte dels diferents mètodes d'informació de fenotipus.

Referència de l'article

van der Sluijs E, Jansen S, Vergano SA, Adachi-Fukuda M, Alanay Y, AlKindy A, et al. The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin–Siris syndrome. Genet Med. 22 octubre 2018.
Text complet | PubMed | Enllaços Bibliosalut | AltmetricAltmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Barn Images / CC0 1.0 Universal ]