Back Estàs aquí:Home Investigació Notícies d'investigació Estudis i projectes Immunologia de Son Espases participa en un article sobre els rol del mosaïcisme genètic en pacients amb malalties immunodeficients primàries

Immunologia de Son Espases participa en un article sobre els rol del mosaïcisme genètic en pacients amb malalties immunodeficients primàries

mfb239El Servei d'Immunologia de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en la publicació d'un estudi sobre el rol rellevant inesperat del mosaïcisme genètic en pacients amb malalties immunodeficients primàries. També hi han participat diferents centres espanyols i internacionals.

Natalia Martínez Pomar, immunòloga de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Unexpected relevant role of gene mosaicism in patients with primary immunodeficiency diseases" a la revista Journal of Allergy and Clinical Immunology.

Les mutacions postzigòtiques de novo lideren el fenòmen del mosaïcisme genètic. Els tres principals tipus es s'anomenen mosaïcisme somàtic, gonadal i gonosomal, els quals difereixen en termes de distribució corporal de les mutacions postzigòtiques. Els mosaïcismes s'havien informat ocasionalment en pacients amb malalties immunodeficients primàries (MIP) des de principis dels 90, però la seva real implicació no s'ha dirigit sistemàticament. L'objectiu era investigar la incidència Del mosaïcisme genètic en pacients amb MIP.

Referència de l'article

Mensa-Vilaró A, Bravo García-Morato M, de la Calle-Martin O, Franco-Jarava C, Martínez-Saavedra MT, González-Granado LI, et al. Unexpected relevant role of gene mosaicism in patients with primary immunodeficiency diseases. J Allergy Clin Immunol. 2019;143(1):359-68. 10.1016/j.jaci.2018.09.009. PubMed PMID: 30273710
Enllaços Bibliosalut | AltmetricAltmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut]