Back Estàs aquí:Home Investigació Notícies d'investigació Estudis i projectes Fenotipus, pràctica terapèutica i resultats dels trastorns de remetilació dependents de la cobalamina i deficiència

Fenotipus, pràctica terapèutica i resultats dels trastorns de remetilació dependents de la cobalamina i deficiència

cc epr321La Unitat de Neuropediatria Metabòlica de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en un estudi basat en les dades del registre E-HOD sobre fenotipus, pràctica terapèutica i resultats dels trastorns de remetilació dependents de la cobalamina i deficiència. També hi han participat diferents centres internacionals.

Maria Ángeles Ruiz Gómez, pediatra de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry" a la revista Journal of Inherited Metabolic Disease.

Es volia explorar la presentació clínica, curs, tractament i impacte de tractament primerenc en pacients amb trastorns de remetilació basat en el registre de l'European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects (E-HOD)

Referència de l'article

Huemer, M., Diodato, D., Martinelli, D., Olivieri, G., Blom, H., Gleich, F., … Weisfeld‐Adams, J. (2019). Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin‐dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E‐HOD registry. Journal of Inherited Metabolic Disease, 42(2), 333-352. doi: 10.1002/jimd.12041. PubMed PMID: 30773687. Text complet
Enllaços Bibliosalut | AltmetricAltmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut]