Categoria: Estudis i projectes

Fenotipus, pràctica terapèutica i resultats dels trastorns de remetilació dependents de la cobalamina i deficiència

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

cc epr321La Unitat de Neuropediatria Metabòlica de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en un estudi basat en les dades del registre E-HOD sobre fenotipus, pràctica terapèutica i resultats dels trastorns de remetilació dependents de la cobalamina i deficiència. També hi han participat diferents centres internacionals.

Maria Ángeles Ruiz Gómez, pediatra de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry" a la revista Journal of Inherited Metabolic Disease.

Es volia explorar la presentació clínica, curs, tractament i impacte de tractament primerenc en pacients amb trastorns de remetilació basat en el registre de l'European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects (E-HOD)

Referència de l'article
Huemer, M., Diodato, D., Martinelli, D., Olivieri, G., Blom, H., Gleich, F., … Weisfeld‐Adams, J. (2019). Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin‐dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E‐HOD registry. Journal of Inherited Metabolic Disease, 42(2), 333-352. doi: 10.1002/jimd.12041. PubMed PMID: 30773687. Text complet

Enllaços Bibliosalut | AltmetricAltmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut]

El web Infosalut utilitza cookies pròpies per millorar la navegació. Les cookies utilitzades no contenen cap tipus d'informació de caràcter personal. Si continua navegant entendrem que accepta el seu ús. Disposa de més informació de les cookies i com pot impedir el seu ús en la nostra política del web.