El Departament de Cardiologia de l'Hospital Universitari Son Espases, l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa), Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l'Hospital Universitari Son Espases i el Departament de Cardiologia de l'Hospital Universitari Son Llàtzer han publicat un estudi sobre una nova associació amb la mutació del SCN5A en la miocardiopatia dilatada familiar i parada cardíaca sobtada. També hi ha participat el Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse.
Yolanda Rico i Maria Francisca Ramis
, cardiòlogues de l'Hospital Universitari Son Espases; Laura Torres-Juan i Damià Heine Suñer, investigadors de l'IdISBa i Genetistes de l'Hospital Universitari Son Espases; Jaume Pons, Elena Fortuny, Rosa González, Vicente Peral i Xavier Rosselló, investigadors de l'IdISBa i cardiòlegs de l'Hospital Universitari Son Espases; i Tomas Ripoll-Vera, cardiòleg de l'Hospital Universitari Son Llàtzer, han publicat l'article amb el títol "Familial Dilated Cardiomyopathy and Sudden Cardiac Arrest: New Association with a SCN5A Mutation" a la revista Genes.
La cardiomiopatia dilatada (CMD) té una morbiditat i mortalitat significativa. La transmissió familiar és informada en un 20-30% de casos, remarcant el paper de la genètica en aquest trastorn.
Es presenta una família en la qual el cas-índex és una dona de seixanta-quatre anys que va sobreviure a una aturada cardíaca sobtada. Presentava una dilatació ventricular esquerra i disfunció, la qual indicava la presència de CMD, així com una història de CMD i aturada cardíaca sobtada a la família (mare i germana). El test genètic va identificar una mutació heterozigòtica c.74A > G canvi de sentit que causa un aminoàcid, canvi en domini N-terminal de la proteïna SCN5A. Després de dur a terme una història clínica familiar exhaustiva, es va trobar que aquesta mutació prèvia no descrita se segregava a la família.
Tots els familiars amb el fenotipus CMD eren portadors, on cap dels no portadors mostraven signes de malaltia cardíaca, així que aquesta mutació és la causa més probable de la malaltia. Aquesta és la primera vegada que una variant en el domini N-terminal de SCN5A s'ha associat amb la CMD.
Referència de l'article
Rico Y, Ramis MF, Massot M, Torres-Juan L, Pons J, Fortuny E, et al. Familial Dilated Cardiomyopathy and Sudden Cardiac Arrest: New Association with a SCN5A Mutation. Genes (Basel). 2021;12(12):1889. doi: 10.3390/genes12121889. PubMed PMID: 34946838.Enllaços Bibliosalut | Text complet
Mètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Família xerrant / CC BY-NC-SA 4.0]