Els Serveis de Pediatria, Dermatologia, Radiologia de l'Hospital Universitari Son Espases i el Grup d'Investigació Multidisciplinar en Pediatria de l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) han publicat un cas d'un pacient amb síndrome H, xoc cardiogènic, infiltració multiorgànica i isquèmia digital.
Laura Ventura-Espejo
i Silvia Escribá-Bori, pediatres de l'Hospital Universitari Son Espases; Inés Gracia-Darder i Ana Martín-Santiago, dermatòlogues de l'Hospital Universitari Son Espases; Eva Regina Amador-González, radiòloga pediàtrica de l'Hospital Universitari Son Espases; i Jan Ramakers, pediatra de l'Hospital Universitari Son Espases i investigador de l'IdISBa, han publicat l'article amb el títol " Patient with H syndrome, cardiogenic shock, multiorgan infiltration, and digital ischemia" a la revista Pediatric Rheumatology.
La síndrome H (SH) és una malaltia autoinflamatòria rara causada per una mutació en el gen de la família de portadors de soluts 29, membre 3 (SCL29A3). Té una presentació clínica variable i poca correlació de fenotipus-genotipus. El signe patognòmic de SH és una hiperpigmentació cutània localitzada principalment en la part interna de les cuixes i sovint ve acompanyat per altres manifestacions sistèmiques. La millora després del tractament amb tocilizumab s'ha informat en alguns pacients amb SH. Es mostra el primer pacient amb SH que presentava un xoc cardiogènic, infiltració multiorgànica i isquèmia digital.
Un nin de vuit anys nascut amb pares consanguinis d'origen marroquí que va ser admès en la unitat de cures intensives durant la pandèmia per la COVID-19 amb taquipnea, taquicàrdia i oligúria. Una ecocardiografia va mostrar una cardiomiopatia dilatada i disfunció sistòlica severa compatible amb xoc cardiogènic. A més, presentava síndrome de múltiple disfunció orgànica. Un panell genètic demanat prèviament per a la pèrdua auditiva neurosensorial preexistent va mostrar una mutació patològica en el gen SCL29A3 compatible amb la síndrome H. Una tomografia assistida per ordinador va mostrar una infiltració alveolar extensiva en els pulmons i múltiples lesions hipodenses mal definides en fetge, melsa i ronyons; adenopatia i cardiomegàlia amb nòduls del ventricle esquerre subendocardíac. La ventilació mecànica invasiva, antibiòtic d'ample espectre i cobertura antifúngica no varen mostrar una resposta significativa. Per tant, es va iniciar l'ús del tocilizumab com a ús compassiu junt amb metilprednisolona intravenosa polsada. La millora va ser impresionant, ja que es varen normalitzar els marcadors inflamatoris, la funció del fetge i renal i es va estabilitzar la funció cardíaca. Dues setmanes després es va donar d'alta i ha estat clínicament bé des de llavors amb una administració de tocilizumab dues vegades a la setmana.
Referència de l'article
Ventura-Espejo L, Gracia-Darder I, Escribá-Bori S, Amador-González ER, Martín-Santiago A, Ramakers J. Patient with H syndrome, cardiogenic shock, multiorgan infiltration, and digital ischemia. Pediatr Rheumatol. 2021;19(1):104. doi: 10.1186/s12969-021-00586-2. PubMed PMID: 34193201.Enllaços Bibliosalut |
Text completMètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Famílies passejant CC BY-NC-SA 4.0]