Descripció de les característiques moleculars i clíniques de la mucopolisacaridosi tipus VII

María Ángeles Ruiz, neuropediatra de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Description of the molecular and clinical characteristics of the mucopolysaccharidosis type VII Iberian cohort" a la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.

La mucopolisacaridosis tipus VII (síndrome de Sly) és un trastorn ultrarar neurometabòlic causat per una deficiència hereditària de l'enzim lisosoma β-glicuronidasa. Hi ha poques dades precises sobre la seva epidemiologia, però la prevalença al naixement s'estima que varia de 0.02 a 0.24 per 100.000 naixements a termini. El curs clínic i la progressió de la malaltia és molt heterogènia, així i tot la majoria dels pacients han informat que mostren signes com a les deformitats esquelètiques o retard cognitiu. A més, els criteris de detecció no estan estandarditzats, per la qual cosa hi ha un retard en el diagnòstic i tractament.

Es presenta una cohort de 9 pacients amb mucopolisacaridosi VII diagnosticada a la península Ibèrica, tant Espanya com Portugal. Es varen revisar l'acostament diagnòstic, els estudis genètics, les característiques clíniques, evolució i intervencions de tractament.

Aquest informe de sèrie de casos millora la comprensió d'aquesta malaltia ultrarara i permet establir criteri per a sospita clínica o diagnòstic, recomanacions i direccions futures per a una millora de pacients amb síndrome de Sly.

Referència de l'article

Gónzalez-Meneses A, Pineda M, Bandeira A, Janeiro P, Ruiz MÁ, Diogo L, et al. Description of the molecular and clinical characteristics of the mucopolysaccharidosis type VII Iberian cohort. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1). doi: 10.1186/s13023-021-02063-1. PubMed PMID: 34686181.

Enllaços Bibliosalut | Text complet

Mètriques

Consulteu cites en Web of Science
Altmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Mare i fill passejant / CC BY-NC-SA 4.0]