La Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica (UDMGC) de l'Hospital Universitari Son Espases, l'Institut d'Investigació Sanitària (IdISBa), han participat en un informe d'11 casos nous i revisió de la literatura sobre l'ampliació de l'espectre fenotípic de les anomalies cardíaques, facials i digitals relacionades amb TRAF7 amb retard del desenvolupament.

Llegeix més...