Els Serveis de Medicina Interna i Cardiologia de l'Hospital Universitari Son Llàtzer, i el Grup de Cardiopaties genètiques, mort sobtada i amiloïdosi TTR i el Grup Metabolisme Energètic i Nutrició (GMEIN) de l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) i la a Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica (UDMGC) de l'Hospital Universitari Son Espases, han publicat un estudi sobre les estimacions del risc de malaltia en l'amiloïdosi per transtiretina variant V30M (A-ATTRv) de Mallorca.
Eugenia Cisneros-Barroso
, Juan González-Moreno i Maria Antònia Ribot-Sansó, A Rodríguez, metges de medicina interna de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i investigadors de l'IdISBa; Jessica Hernández-Rodríguez , Emilia Amengual-Cladera, investigadores del grup GMEIN de l'IdISBa; Iciar Martinez-Lopez i Damian Heine-Suñer, investigadors de l'IdISBa i membres de la UDMGC de l'Hospital Universitari Son Espases; i Tomás Ripoll-Vera, cardiòleg de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i investigador de l'IdISBa, han publicat l'article amb el títol "Disease risk estimates in V30M variant transthyretin amyloidosis (A-ATTRv) from Mallorca" a la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.
L'amiloïdosi variant de la transtiretina (A-ATTRv) és una malaltia autosòmica dominant causada per una sèrie de variants del gen TTR que comporten una gran heterogeneïtat fenotípica i de penetrància. A Mallorca, l'A-ATTRv causada per la variant V30M del gen (A-ATTRV30M) és la més freqüent. Atès que els portadors asimptomàtics estan en risc de desenvolupar la malaltia, l'estimació de l'edat d'inici és vital per a un maneig i seguiment adequats. Per això, l'objectiu d'aquest estudi va ser estimar la penetrància relacionada amb l'edat en portadors de la variant ATTRV30M de Mallorca.
El risc de malaltia entre portadors de famílies ATTRV30M de Mallorca es va estimar mitjançant estimació de supervivència no paramètrica. També es van analitzar factors potencialment implicats en l'expressió de la malaltia, com el sexe i el lloc d'origen dels pares.
En aquest primer estudi que avalua la penetrància relacionada amb l'edat de la variant ATTRV30M en famílies mallorquines, no es va observar cap efecte del gènere ni del progenitor d'origen. Aquestes troballes seran útils per a millorar la gestió i el seguiment dels individus portadors de la variant TTR.
Referència de l'article
Cisneros-Barroso E, Gorram F, Ribot-Sansó MA, Alarcon F, Nuel G, González-Moreno J, et al. Disease risk estimates in V30M variant transthyretin amyloidosis (A-ATTRv) from Mallorca. Orphanet J Rare Dis. 2023 Aug 31;18(1):255. doi: 10.1186/s13023-023-02865-5. PubMed PMID: 37653545.Enllaços Bibliosalut |
Text completMètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Família passejant / CC BY-NC-SA 4.0]
