La Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en un estudi sobre un enfocament diagnòstic en la població pediàtrica de l'atròfia òptica dominant OPA1. També hi han participat l'Hospital Universitario La Paz, l'INGEMM i el CIBERER.
Fernando Santos Simarro
, genetista pediàtric de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "OPA1 Dominant Optic Atrophy: Diagnostic Approach in the Pediatric Population" a la revista Current Issues in Molecular Biology.
Es va realitzar un estudi clínic i genètic amb pacients pediàtrics i els seus familiars amb mutacions en l'atròfia òptica 1 (OPA1) per a establir si existeix una correlació genotip-fenotip entre les variants detectades dins de les famílies i entre elles. Durant el període d'estudi es van identificar onze infants amb una mutació OPA1 confirmada. La principal queixa inicial va ser la reducció de l'agudesa visual (AV), present en vuit pacients de la cohort. Vuit dels onze pacients tenien antecedents familiars positius d'atròfia òptica. Al final de l'estudi, l'agudesa visual mitjana no havia canviat. La seqüenciació d'OPA1 va mostrar set mutacions diferents en els onze pacients, una de les quals, NM_130837.3: c.1406_1407del (p.Thr469LysfsTer16), no s'havia descrit prèviament. El diagnòstic precoç de l'atròfia òptica dominant és crucial, tant per a evitar consultes i/o tractaments innecessaris com per a un assessorament genètic adequat.
Referència de l'article
Arruti N, Rodríguez-Solana P, Nieves-Moreno M, Guerrero-Carretero M, Del Pozo Á, Montaño VEF, et al. OPA1 Dominant Optic Atrophy: Diagnostic Approach in the Pediatric Population. Curr Issues Mol Biol. 2023 Jan;45(1):465–78. doi: 10.3390/cimb45010030. PubMed PMID: 36661516.Enllaços Bibliosalut |
Text completMètriques
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Àrea de Salut d'Eivissa i Formentera]
