L'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) amb membres del IUNICS i la Universitat de les Illes Balears (UIB), el Servei de Psiquiatria, la Unitat de Recerca i el Servei de Genòmica de les Illes Balears de l'Hospital Universitari Son Espases han publicat un estudi sobre si el locus conservat ASTN2/BRINP1 en 9q33.1-33.2 està associat amb trastorns psiquiàtrics greus en una gran mostra del sud d'Espanya. També hi han participat la Johannes Gutenberg University, el Helmholtz Zentrum München-German Research Center for Environmental Health, l'Institute of Medical Informatics.
Josep Pol-Fuster
, Laura Ruiz-Guerra, Aina Medina-Dols, Bàrbara Bisbal-Carrió, Jerònia Lladó, Gabriel Olmos, Cristòfol Vives-Bauzà i Jaume Llinàs, investigadors de l'IdISBa; Francesca Cañellas, psiquiatra de l'Hospital Universitari Son Espases i investigadora de l'IdISBa; Bernat Ortega-Vila, Jessica Hernandez-Rodriguez i Damià Heine-Suñer, genetistes de l'Hospital Universitari Son Espases i investigadors de l'IdISBa; han publicat l'article amb el títol "The conserved ASTN2/BRINP1 locus at 9q33.1-33.2 is associated with major psychiatric disorders in a large pedigree from Southern Spain" a la revista Scientific Reports.
Es varen investigar les causes genètiques de trastorns mentals greus (TMG) incloent-hi esquizofrènia, trastorn bipolar I, trastorn depressiu greu i trastorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat en una gran mostra familiar de les Alpujarras, en el sud d'Espanya, una regió amb una alta prevalença de trastorns psicòtics. Es va aplicar un enfocament genòmic sistèmic basat en cariotipus (n=4), matriu de SNPs de tot el genoma (n=34) i seqüenciació del genoma complet(n=12). Es va dur a terme una anàlisi de lligament de tot el genoma, una anàlisi d'associació basat en la família i estimacions de la puntuació de risc poligènic. Es va trobar un lligament significatiu en el cromosoma 9 (9q33.1-33.2, LOD score = 4.11), una regió suggestiva que conté cinc gens candidats ASTN2, BRINP1, C5, TLR4 i TRIM32, prèviament associats a TMG. Una anàlisi exhaustiva va associar el fenotipus TMG amb gens del sistema immunitari amb funcions cerebrals duals. A més, el fenotipus psicòtic estava enriquit per gens implicats en la sinapsi. Aquests resultats s'han de tenir en compte en estudiar la genètica dels trastorns psiquiàtrics en altres famílies, especialment les de la mateixa regió, ja que els efectes fundadors poden estar relacionats amb l'alta prevalença.
Referència de l'article
Pol-Fuster J, Cañellas F, Ruiz-Guerra L, Medina-Dols A, Bisbal-Carrió B, Ortega-Vila B, et al. The conserved ASTN2/BRINP1 locus at 9q33.1-33.2 is associated with major psychiatric disorders in a large pedigree from Southern Spain. Sci Rep. 2021;11(1):14529. doi: 10.1038/s41598-021-93555-4. PubMed PMID: 34267256.Enllaços Bibliosalut | Text complet
Mètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Gent passejant per la Plaça Espanya / CC BY-NC-SA 4.0]
