La Sección de Genética del Hospital Universitario Son Espases ha participado en un estudio sobre una nueva mutación en el gen splicing IQSEC2 que modula la gravedad del fenotipo en una familia con discapacidad intelectual. También ha participado el Hospital Clinic, el CIBERER, la Uppsala University y la Max Planck Institute for Molecular Genetics.
Jordi Rosell, genetista de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participado en la publicación del artículo con el título "A novel splicing mutation in the IQSEC2 gene that modulates the phenotype severity in a family with intellectual disability" en la revista European Journal of Human Genetics.
El gen IQSEC2 se localiza en el cromosoma Xp11.22 y codifica un intercambio del factor nucleótido de guanina por la ribosilación del factor malimiar del ADP de GTPases perqueños.
Referencia del artículo
Madrigal I, Álvarez-Mora MI, Rosell J, Rodríguez-Revenga L, Karlberg O, et al. A novel splicing mutation in the IQSEC2 gene that modulates the phenotype severity in a family with intellectual disability. Eur J Hum Genet. 6 gen. 2016.PubMed | Enlaces Bibliosalut
[Fuente: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut]
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