Categoría: Estudios y proyectos

Rendimiento diagnóstico de las pruebas genéticas en la muerte súpita en resultados de importancia incierta

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El Departmento de Cardiología del Hospital Universitario Son Llàtzer, el Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), el Departmento de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases y el Departmento de Análisis Clínicas y Toxicología del Hospital Universitario Son Espases han publicado un estudio sobre el rendimiento diagnóstico de las pruebas genéticas en la muerte súpita en resultados de importancia incierta. También ha participado el Instituto Balear de Medicina Legal, el CIBEROBN y el National Institute of Toxicology and Forensic Science (Barcelona).

Mercedes Iglesias, Tomas Ripoll-Vera y Jorge Alvarez, cardiólogos del Hospital Universitario Son Llàtzer e investigadores del IdISBa; Damian Heine-Suñer, genetista del Hospital Universitario Son Espases; y Bernardino Barcelo, facultativo del laboratorio de análisis clínicos del Hospital Universitario Son Espases, han participado en la publicación del artículo con el título "Diagnostic Yield of Genetic Testing in Sudden Cardiac Death with Autopsy Findings of Uncertain Significance" en la revista Journal of Clinical Medicine.

La muerte súbita (MS) en los jóvenes normalmente tiene una causa genética subyacente. En algunos casos, la autopsia revela resultados inespecíficos e no concluyentes, como la hipertrofia idiopática del ventrículo izquierdo (HVI), ateroesclerosis coronaria no significativa (AC) y fibrosis miocardia primaria (FMP). Su patogenicidad y su relación con la MS no se conoce. Este estudio quiere evaluar el rendimiento diagnóstico de las pruebas genéticas en estos casos.

Se analizaron prospectivamente los casos de MS, entre 1 y 50 años, con descubrimientos de importancia incierta(HVI idiopática, AC no significativa y FMP) en la autopsia, incluyendo información sobre la historia médica y familiar y circunstancias de la muerte. Se realizaron tests genéticos.

La autopsia molecular en casos de MS entre 1 y 50 años, con resultados de significado incierto, tiene un bajo rendimiento diagnóstico, siendo las variantes de significado desconocido la variante más frecuente observada.

Referencia del artículo
Iglesias M, Ripoll-Vera T, Perez-Luengo C, García AB, Moyano S, Canos JC, et al. Diagnostic Yield of Genetic Testing in Sudden Cardiac Death with Autopsy Findings of Uncertain Significance. J Clin Med. 2021;10(9):1806. doi: 10.3390/jcm10091806.
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[Fuente: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Dones passejant / CC BY-NC-SA 4.0]