El Department de Cardiologia de l'Hospital Universitari Son Llàtzer, l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa), el Department de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l'Hospital Universitari Son Espases i el Department d'Anàlisis Clíniques i Toxicologia de l'Hospital Universitari Son Espases han publicat un estudi sobre el rendiment diagnòstic de les proves genètiques en la mort sobtada cardíaca amb troballes d'autòpsia de significat incert. També hi ha participat l'Institut Balear de Medicina Legal, el CIBEROBN i el National Institute of Toxicology and Forensic Science (Barcelona).
Mercedes Iglesias, Tomas Ripoll-Vera
i Jorge Alvarez, cardiòlegs de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i investigadors de l'IdISBa; Damian Heine-Suñer, genetista de l'Hospital Universitari Son Espases; i Bernardino Barcelo, facultatiu del laboratori d'anàlisis clíniques de l'Hospital Universitari Son Espases, han participat en la publicació de l'article amb el títol "Diagnostic Yield of Genetic Testing in Sudden Cardiac Death with Autopsy Findings of Uncertain Significance" a la revista Journal of Clinical Medicine.
La mort sobtada (MS) en els joves normalment té una causa genètica subjacent. En alguns casos, l'autòpsia revela resultats inespecífics i inconclusos, com la hipertròfia idiopàtica del ventricle esquerre (HVE), ateroesclerosi coronària no significativa (AC) i fibrosi miocàrdia primària (FMP). La seva patogenicitat i la seva relació amb la MS no es coneix. Aquest estudi vol avaluar el rendiment diagnòstic de les proves genètiques en aquests casos.
Es varen analitzar prospectivament els casos de MS, entre 1 i 50 anys, amb troballes de significança incerta (HVE idiopàtica, AC no significativa i FMP) en l'autòpsia, incloent-hi informació sobre la història mèdica i familiar i circumstàncies de la mort. Es varen realitzar tests genètics.
L'autòpsia molecular en casos de MS entre 1 i 50 anys, amb troballes de significança incerta, té un baix rendiment diagnòstic, sent les variants de significat desconegut la variant més freqüent observada.
Referència de l'article
Iglesias M, Ripoll-Vera T, Perez-Luengo C, García AB, Moyano S, Canos JC, et al. Diagnostic Yield of Genetic Testing in Sudden Cardiac Death with Autopsy Findings of Uncertain Significance. J Clin Med. 2021;10(9):1806. doi: 10.3390/jcm10091806.Enllaços Bibliosalut |
Altmetric | 
Text complet[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Dones passejant / CC BY-NC-SA 4.0]
