El Departamento de Neurología Cognitiva del Hospital Universitari Son Espases ha participado en la publicación de un artículo hispano-portugués de parálisis supranuclear progresiva revela un nuevo locus de riesgo en NFASC.
Guillermo Amer Ferrer
, neurólogo del Hospital Universitari Son Espases, ha publicado el artículo con el título "A Spanish-Portuguese GWAS of progressive supranuclear palsy reveals a novel risk locus in NFASC" en la revista European Journal of Human Genetics.
La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es una tauopatía rara de 4 repeticiones que causa anomalías conductuales, de movimiento y cognitivas. Genotipificamos todos los casos clínicos e histopatológicos de PSP disponibles en España y Portugal (N = 522), y llevamos a cabo el estudio de parálisis supranuclear progresiva (GWAS) de PSP mayor de la población ibérica hasta ahora.
El análisis de la carga genética reveló una especificidad diagnóstica reducida en los casos de PSP atípica diagnosticada clínicamente, al aplicar los criterios de MDS de 2017, en comparación con los casos de síndrome de Richardson. Se replicó independientemente ocho variantes de riesgo de PSP en siete loci conocidos (MAPT, MOBP, EIF2AK3, STX6, SLCO1A2, DUSP10 y APOE) e identificamos un nuevo locus en NFASC/CNTN2 (rs12744678 C: OR[95%IC] = 0,8; 4,15·10-08) después de un metaanálisis con una cohorte holandesa recientemente disponible y estadísticas resumen disponibles públicamente (3.099 PSP; 11.482 controles).
El análisis de enriquecimiento y la perfilación de la expresión de proteínas destacaron la función de los oligodendrocitos y la mielinización como posibles contribuyentes a la patogénesis de la PSP.
Los resultados amplían el panorama genético de la PSP y sugieren posibles vías terapéuticas centradas en la modulación de las interacciones neurona-oligodendrocitos.
Referencia del artículo
García-González P, Rodrigo Lara H, Compta Y, Fernandez M, van der Lee SJ, de Rojas I, et al. A Spanish-Portuguese GWAS of progressive supranuclear palsy reveals a novel risk locus in NFASC. European Journal of Human Genetics [Internet]. 2025 Jul 16;33(7):960–5. Available from: https://www.nature.com/articles/s41431-025-01872-3 doi: 10.1038/s41431-025-01872-3. PubMed PMID: 40379966.Enlaces Bibliosalut
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[Fuente: Bibliosalut]
[Foto: STCE Universidad / Proyecto REEDAD / CC BY-NC-SA 2.0]