La Unitat de Neurologia Cognitiva de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en la publicació d'un article hispanoportuguès de paràlisi supranuclear progressiva revela un nou locus de risc a NFASC.
Guillermo Amer Ferrer
, neuròleg de l'Hospital Universitari Son Espases, ha publicat l'article amb el títol "A Spanish-Portuguese GWAS of progressive supranuclear palsy reveals a novel risk locus in NFASC" a la revista European Journal of Human Genetics.
La paràlisi supranuclear progressiva (PSP) és una tauopatia rara de 4 repeticions que causa anomalies conductuals, de moviment i cognitives. Vam genotipificar tots els casos clínics i histopatològics de PSP disponibles a Espanya i Portugal (N = 522), i vam dur a terme l'estudi de paràlisi supranuclear progressiva (GWAS) de PSP més gran de la població ibèrica fins ara.
L'anàlisi de la càrrega genètica va revelar una especificitat diagnòstica reduïda en els casos de PSP atípica diagnosticada clínicament, en aplicar els criteris de MDS del 2017, en comparació amb els casos de síndrome de Richardson. Es va replicar independentment vuit variants de risc de PSP en set loci coneguts (MAPT, MOBP, EIF2AK3, STX6, SLCO1A2, DUSP10 i APOE) i vam identificar un nou locus en NFASC/CNTN2 (rs12744678 C: OR[95%IC] = 0,83[0,78-0,89]; p = 4,15·10-08) després d'una metaanàlisi amb una cohort holandesa recentment disponible i estadístiques resum disponibles públicament (3.099 PSP; 11.482 controls).
L'anàlisi d'enriquiment i la perfilació de l'expressió de proteïnes van destacar la funció dels oligodendròcits i la mielinització com a possibles contribuents a la patogènesi de la PSP.
Els resultats amplien el panorama genètic de la PSP i suggereixen possibles vies terapèutiques centrades en la modulació de les interaccions neurona-oligodendròcits.
Referència de l'article
García-González P, Rodrigo Lara H, Compta Y, Fernandez M, van der Lee SJ, de Rojas I, et al. A Spanish-Portuguese GWAS of progressive supranuclear palsy reveals a novel risk locus in NFASC. European Journal of Human Genetics [Internet]. 2025 Jul 16;33(7):960–5. Available from: https://www.nature.com/articles/s41431-025-01872-3 doi: 10.1038/s41431-025-01872-3. PubMed PMID: 40379966.Enllaços Bibliosalut
Mètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: STCE Universidad / Proyecto REEDAD / CC BY-NC-SA 2.0]
