La beta-talasemia en España

Laura Lo Riso, hematóloga del Hospital Universitario Son Espases, y Juan Tena, hematólogo del Hospital Mateu Orfila, han participado en la publicación de un artículo con el título "Beta‐Thalassemia in Spain: Results From the National Thalassemia Registry and Molecular Analysis of Patients With Transfusion‐Dependent Thalassemia" en la revista Journal of Clinical Laboratory Analysis.

La beta-talasemia es una hemoglobinopatía genéticamente heterogénea con marcada variabilidad clínica. En España, la información nacional sobre la beta-talasemia dependiente de transfusiones (TDT) sigue siendo limitada, especialmente en lo que respecta a su caracterización molecular. Este estudio observacional analizó datos del Registro Nacional de Talasemia de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

Este registro nacional pone de relieve la heterogeneidad genética y clínica de la talasemia dependiente de transfusiones (TDT) en España y subraya el valor de la caracterización molecular para el manejo del paciente, el asesoramiento genético y las futuras estrategias terapéuticas.

Referència de l'article

Villegas A, Ropero P, González FA, Morado M, Menor M, de la Iglesia S, et al.; Grupo Español de Eritropatología. Beta-thalassemia in Spain: results from the National Thalassemia Registry and molecular analysis of patients with transfusion-dependent thalassemia. J Clin Lab Anal. 2026; e70272. doi: 10.1002/jcla.70272. PubMed PMID: 42226707.

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[Foto: Infosalut / Anàlisis clíniques, Analítiques, Laboratori / CC BY-NC-SA 4.0]