El Departamento de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitari Son Espases ha publicado un estudio sobre nuevas tecnologías genómicas y su aplicación en pediatría.
Damian Heine-Suñer
, Victor Asensio-Landa y Laura Torres-Juan han publicado el artículo con el título "New genomic technologies and their application in pediatric care" en la revista Anales de Pediatría.
El desarrollo de tecnologías genómicas ha transformado la práctica de la pediatría, permitiendo avances significativos en el diagnóstico de enfermedades genéticas, el 70% de las cuales comienzan en la infancia. Las variaciones genómicas, que van desde cambios en un solo nucleótido hasta grandes reorganizaciones cromosómicas, son responsables de muchas enfermedades pediátricas, y la detección depende de la adecuada selección de tecnologías.
Este artículo revisa las capacidades, limitaciones y aplicaciones clínicas de las técnicas genómicas disponibles actualmente, resaltando diferencias, ventajas y desventajas, y sus implicaciones para el diagnóstico en pediatría.
Referencia del artículo
Heine Suñer D, Asensio VJ, Torres Juan L. New genomic technologies and their application in pediatric care. Anales de Pediatria. 2025; doi: 10.1016/j.anpedi.2025.503899.Enlaces Bibliosalut | Texto completo
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[Fuente: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Cancer genome / CC BY NC SA]