En la elaboración del catálogo han participado más de 100 profesionales de las comunidades autónomas, sociedades científicas implicadas, el Instituto de Salud Carlos III y la Red Española de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones Sanitarias del SNS. Además se ha anunciado, en la clausura del acto de presentación del catálogo, la próxima creación de la especialidad en medicina genética.
El catálogo común de pruebas genéticas afecta, en estos momentos, a ocho grupos de enfermedades. Durante este año se incluirán 12 grupos más y, posteriormente, se irá actualizando de forma periódica.
Así se ha informado en la jornada de presentación del catálogo celebrada en el Ministerio de Sanidad. En la inauguración se ha destacado que las pruebas genéticas son un elemento esencial para el diagnóstico y pronóstico de todo tipo de enfermedades, para la selección y seguimiento de los tratamientos, así como para tomar decisiones reproductivas.
La primera parte de catálogo de pruebas genéticas fue aprobada por el Consejo Interterritorial del SNS el 23 de junio del 2023 e incluye oncohematología adultos; oncohematología pediátrica; farmacogenómica; cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio; enfermedades oftalmológicas; enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales; enfermedades neurológicas y neuromusculares; y trastornos del neurodesarrollo, incluyendo déficit neurocognitivo.
En el primer trimestre, se prevé incluir enfermedades de la piel; enfermedades digestivas, hepáticas, enfermedades renales y trastornos urogenitales; enfermedades respiratorias; enfermedades óseas, incluyendo anomalías craneofaciales; y enfermedades otorrinolaringológicas.
En el segundo trimestre se completará con inmunodeficiencias; enfermedades autoinmunes; autoinflamatorias y enfermedades del tejido conectivo; enfermedades endocrinas; enfermedades hematológicas hereditarias; anomalías fetales; y trastornos de la fertilidad.
La actualización de la cartera común de servicios de genética está incluida, como medida transformadora del SNS, en el componente 18 del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia (PRTR). Incluye una inversión de 50 millones de euros, de los cuales 23 millones van destinados a comunidades autónomas e INGESA, para la ampliación del catálogo de pruebas genéticas del SNS a través de la compra de los equipos necesarios; otros 23 millones, para el sistema de información que de soporte a esta red de información; y 4 millones de euros más para el establecimiento de un nodo central que garantice la interoperabilidad.
En paralelo, se ha diseñado una herramienta informática que permite dar soporte al catálogo de pruebas genéticas que forman parte de la cartera común de servicios, de manera que sea accesible a la ciudadanía, profesionales, administraciones sanitarias y grupos de interés. También se va a elaborar un mapa genético que muestre la información relativa a la distribución de los centros autorizados en España que realicen cada una de las pruebas genéticas.
[Fuente: Ministerio de Sanidad. 23/01/2024]
[Foto: CSIC]