El Hospital Universitario Son Llàtzer acogió el viernes 5 de octubre, las II Jornadas de Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina. A la jornada de la mañana, dirigida a portadores, pacientes y familiares afectados por esta enfermedad —también conocida como enfermedad de Andrade—, asistieron más de un centenar de pacientes de toda España, sobre todo de Valverde del Camino (Huelva) y de Palma, donde la prevalencia es mayor. Entre los asistentes también estuvieron presentes representantes de las diferentes asociaciones regionales de la enfermedad de Andrade, que acompañaron a la Asociación Española de la Enfermedad de Andrade, que —con el apoyo de Son Llàtzer— fue la organizadora este evento de información y formación. Además, contó con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras y la asistencia y la activa participación de su presidente, Juan Carrión.
La jornada de la tarde, destinada a profesionales sanitarios, cumplió el objetivo de definir diferentes aspectos sobre la enfermedad, como el diagnóstico precoz basándose en la sintomatología y el tratamiento. Asimismo, se analizó el presente y el futuro de la enfermedad de Andrade en un momento de cambio, ya que se espera que los próximos meses se pueda disponer de nuevos fármacos para tratarla.
Las II Jornadas reunieron a destacados especialistas procedentes de hospitales de Mallorca, Madrid, Barcelona, Huelva, Porto y Lisboa. Hay que destacar la asistencia de la Dra. Teresa Coelho, neuróloga del Hospital Santo Antonio (Portugal), y de la Dra. Isabel Conceição, neuróloga y neurofisióloga del Centro Hospitalar Lisboa Norte-Hospital de Santa Maria (Lisboa).
La enfermedad de Andrade —que también recibe la denominación de polineuropatía amiloidótica familiar por transtirretina— es una enfermedad hereditaria, neurodegenerativa, rara y grave, que afecta a aproximadamente a 10.000 pacientes en todo el mundo. Es una enfermedad muy heterogénea, asociada a un amplio grupo de manifestaciones clínicas que varían en grado y combinación entre pacientes. Los primeros síntomas pueden ser la alteración de la sensibilidad en las extremidades, dolor o lesiones tróficas en los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso involuntaria. En algunos casos, la enfermedad puede ser difícil de reconocer a causa de su presentación clínica variable y de sus síntomas inespecíficos. Además, el rango de edad de inicio de la enfermedad varía desde los 20 a los 90 años.
Los focos principales de la enfermedad se han localizado en Portugal, Suecia, Brasil y Japón; en España existen casos de esta enfermedad diseminados por todo el estado. Sin embargo, la prevalencia de casos es mayor en Mallorca, quinto foco mundial de la enfermedad, y en Valverde del Camino (Huelva). Dado que se trata de una enfermedad genética, esta concentración geográfica es habitual en este tipo de enfermedades.
La causa de la enfermedad se encuentra en una mutación puntual en el gen que codifica la proteína transtirretina que contribuye a desestabilizarla, y ello conduce a un plegamiento erróneo de esta formando fibras de amiloide, las cuales se depositan en los nervios periféricos y en otros lugares del organismo, entre ellos el tracto gastrointestinal, los riñones, el corazón y los ojos.
Es esencial diagnosticar la enfermedad en los estadios tempranos a fin de iniciar un tratamiento que permita retrasar su progresión. Hasta el momento, el diagnóstico precoz sigue siendo un reto, ya que la generalidad de la sintomatología inicial, la falta de historia familiar y la baja penetrancia genética retrasan el diagnóstico y en algunos casos no se diagnostica hasta tres años después de los primeros síntomas.
En España no existe un registro centralizado de casos de enfermedad de Andrade; por tanto, los datos sobre la prevalencia y la incidencia son estimaciones. La prevalencia referida a la población mallorquina es de 11 casos por cada 100.000 habitantes si se toman en consideración tanto los pacientes sintomáticos como los asintomáticos.
En 2012, a iniciativa del Dr. Juan Buades, médico internista, se creó en Son Llàtzer el Grupo Multidisciplinario de Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina, aunque los facultativos que lo forman llevan haciendo el seguimiento de pacientes desde que el Hospital inició su actividad. Actualmente se controla a más de 150 personas, entre pacientes y portadores. Para ello dispone de una consulta multidisciplinaria específica a cargo de la Dra. Inés Losada y del Dr. Juan González, especialistas de medicina interna, junto con la Dra. Mercedes Usón y el Dr. Antoni Figuerola, neurólogos. Además, dado que se trata de una enfermedad sistémica, esta consulta cuenta con el apoyo de especialistas en anatomía patológica, aparato digestivo, cardiología, genética, nefrología, neurofisiología, oftalmología, rehabilitación y la reciente incorporación de una nutricionista.
Más información en la Agenda de Infosalut.
[Fuente: Consejería de Salud. 05/10/2018]
[Foto: Conseejería de Salud]
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— Infosalut (@infosalut) 16 d’octubre de 2018
Qué dice la prensa
*25/10/2018 secardiologia.es - Buenas noticias en el tratamiento de la amiloidosis hereditaria por TTR con afectación cardiaca.
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*19/12/2017 - El Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes premia la gestión sanitaria de las Illes Balears.
*18/10/2016 - El Hospital Son Llàtzer acoge las I Jornadas Españolas de Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina (AhTTR).
*02/03/2016 - El Registro de Enfermedades Raras recoge 19.774 registros de estas enfermedades en Balears.
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