Categoría: Estudios y proyectos

Asociación de variantes genéticas con pronóstico en pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica

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El Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Son Llàtzer, junto con investigadores del IdISBa, han participado en la publicación de un artículo sobre la evaluación del pronóstico de las variantes genéticas causantes de la miocardiopatía dilatada no isquémica.

Tomás Ripoll-Vera, cardiólogo del Hospital Universitario Son Llàtzer e investigador del IdISBa, ha participado en la publicación del artículo con el título "Association of Genetic Variants With Outcomes in Patients With Nonischemic Dilated Cardiomyopathy" en la revista Journal of the American College of Cardiology.

La relevancia clínica de las variantes genéticas en la miocardiopatía dilatada no isquémica (MCD) no está establecida. El estudio pretendía evaluar el impacto pronóstico de las variantes genéticas causantes de la enfermedad en la MCD.

Se recogieron retrospectivamente los datos clínicos iniciales y longitudinales de 1.005 probandos de MCD genotipados en 20 centros. Un total de 372 (37%) pacientes tenían variantes patogénicas o probablemente patogénicas (genotipo positivo) y 633 (63%) tenían genotipo negativo. El criterio de valoración primario fue un compuesto de eventos cardiovasculares adversos mayores. Los criterios de valoración secundarios fueron la insuficiencia cardíaca terminal (ICFT), la arritmia ventricular maligna (AVM) y el remodelado inverso del ventrículo izquierdo (RVI).

Tras una mediana de seguimiento de 4,04 años (rango intercuartil: 1,70-7,50 años), el criterio de valoración primario se había producido en 118 (31,7%) pacientes del grupo con genotipo positivo y en 125 (19,8%) pacientes del grupo con genotipo negativo (hazard ratio [HR]: 1,51; intervalo de confianza [CI] del 95%: 1,17-1,94; P = 0,001). El FSE se produjo en 60 (16,1%) pacientes con genotipo positivo y en 55 (8,7%) pacientes con genotipo negativo (HR: 1,67; IC del 95%: 1,16-2,41; P = 0,006). La MVA se produjo en 73 (19,6%) pacientes con genotipo positivo y en 77 (12,2%) pacientes con genotipo negativo (HR: 1,50; 95% CI: 1,09-2,07; P = 0,013). La RVL se produjo en el 39,6% del grupo con genotipo positivo y en el 46,2% del grupo con genotipo negativo (P = 0,047). Entre los individuos con una fracción de eyección ventricular izquierda basal ≤35%, los pacientes con genotipo positivo presentaron más eventos cardiovasculares adversos mayores, IEFS y AVM que sus compañeros con genotipo negativo (todos los valores de P < 0,02). La RVL y los resultados clínicos variaron en función del gen subyacente afectado.

En este estudio, los pacientes con MCD con variantes patogénicas o probablemente patogénicas tuvieron peor pronóstico que los individuos con genotipo negativo. La evolución clínica varió en función del gen subyacente afectado.

Referencia del artículo
Escobar-Lopez L, Ochoa JP, Mirelis JG, Espinosa MÁ, Navarro M, Gallego-Delgado M, et al. Association of Genetic Variants With Outcomes in Patients With Nonischemic Dilated Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 26 octubre 2021;78(17):1682-99. doi: 10.1016/j.jacc.2021.08.039. PubMed PMID: 34674813.

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