La Unidad de Prevención de Enfermedades del Oído de la Conselleria de Salud ha participado en la publicación de un estudio sobre nuevas variantes patogénicas en PJVK, el gen que modifica la pejvakina, en sujetos con deficiencia auditiva no sindrómica autosómica y trastorno del espectro de neuropatía auditiva.
Carme Medà, Jefa de Sección la Unidad de Prevención de Enfermedades del Oído de la Conselleria de Salud, ha participado en la publicación de un artículo con el título "Novel Pathogenic Variants in PJVK, the Gene Encoding Pejvakin, in Subjects with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Impairment and Auditory Neuropathy Spectrum Disorder" en la revista Genes.
Las variantes patogénicas en el gen PJVK causan el tipo DFNB59 de hipoacusia autosómica recesiva no sindrómica (AR-NSHI). Los fenotipos no son homogéneos, ya que unos pocos sujetos muestran un trastorno del espectro de la neuropatía auditiva (ANSD), mientras que otros muestran una pérdida de audición coclear. El número de casos reportados y de variantes patogénicas es todavía pequeño para establecer correlaciones precisas genotipo-fenotipo. Se investigó una cohorte de 77 casos familiares españoles de AR-NSHI, en los que se había excluido DFNB1, y una cohorte de 84 casos de simplex con ANSD aislado en los que se habían excluido las variantes OTOF.
Referencia del artículo
Domínguez-Ruiz M, Rodríguez-Ballesteros M, Gandía M, Gómez-Rosas E, Villamar M, Scimemi P, et al. Novel Pathogenic Variants in PJVK, the Gene Encoding Pejvakin, in Subjects with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Impairment and Auditory Neuropathy Spectrum Disorder. Genes (Basel). 2022;13(1):149. doi: 10.3390/genes13010149. PubMed PMID: 35052489.Enlaces Bibliosalut | Texto completo
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[Fuente: Bibliosalut]
[Foto: Conselleria de Salut i Consum]