Categoría: Estudios y proyectos

Identificación de dos nuevas variantes genéticas EPOR en policitemia familiar primaria

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El Servicio de Hematología del Hospital Universitario Son Espases y el Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) han participado en la publicación de un caso y una revisión de la literatura sobre la identificación de dos nuevas variantes genéticas EPOR en policitemia familiar primaria. También han participado el Hospital del Mar, el IMIM y el Hospital Punta Europa.

Laura Lo Riso, Carmen Ballester, Bernardo López, Albert Perez-Montaña, Antonia Sampol y María Antonia Duran, hematólogos del Hospital Universitario Son Espases e investigadores del IdISBa "Identification of Two Novel EPOR Gene Variants in Primary Familial Polycythemia: Case Report and Literature Review" en la revista Genes.

La eritrocitosis puede estar causada por una amplia variedad de enfermedades. Algunas formas de eritrocitosis tienen una causa obvia, como un daño nefrológico, o podría ser una causa oncológica, pero en algunos pacientes, el origen de esta enfermedad no está totalmente clara y aunque los síntomas de una eritrocitosis aislada normalmente es engorroso, algunas veces el diagnóstico tarda meses o años. En este trabajo, se informa de unos casos de eritrocitosis familiar con nuevas variantes en el gen receptor de la eritropoyetina. Este estudio sirve como recordatorio del estudio clínico y molecular de esta enfermedad rara y amplia la lista de las mutaciones asociadas con la policitemia familiar primaria.

Referencia del artículo
Lo Riso L, Vargas-Parra G, Navarro G, Arenillas L, Fernández-Ibarrondo L, Robredo B, et al. Identification of Two Novel EPOR Gene Variants in Primary Familial Polycythemia: Case Report and Literature Review. Genes (Basel). 2022 Sep 20;13(10):1686. doi: 10.3390/genes13101686. PubMed PMID: 36292571.

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[Fuente: Bibliosalut]

[Foto: Gabriel Caponetti / Hereditary elliptocytosis / CC BY-SA 3.0 ]