El Grupo de Genómica de la Salud del Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica, el Departamento de Pediatría y del Departamento de Radiología del Hospital Universitario Son Espases, han publicado un estudio sobre las deleciones atípicas no contiguas del gen TSC2/PKD1 que se presentan como síndrome del gen contiguo de la esclerosis tuberosa/enfermedad renal poliquística.
Marc Ventayol-Guirado
i Maria Victoria Llull-Alberti, investigador e invetigadora del IdISBa; Laura Torres, Victor Asensio-Landa, Jessica Hernandez-Rodriguez, Iciar Martínez-López, Damian Heine-Suñer y Fernando Santos-Simarro, facultativas de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases y del IdISBa; Javier Lumbreras, pediatra del Hospital Universitario Son Espases e investigador del IdISBa; Silvia Escribà y Monserrat Pons, pediatras del Hospital Universitario Son Espases; y Jordi Roldan, radiólogo del Hospital Universitario Son Espases, han publicado el artículo con el título "Atypical noncontiguous TSC2/PKD1 gene deletions presenting as tuberous sclerosis/polycystic kidney disease contiguous gene syndrome" en la revista American Journal of Clinical Genetics.
El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) y la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) son trastornos genéticamente diferentes que suelen asociarse a variantes patógenas en TSC1 y TSC2 para la primera y PKD1 y PKD2 para la segunda. TSC2 y PKD1 se encuentran adyacentes uno a otro y las supresiones grandes que comprenden ambos genes conducen al síndrome de supresión génica contigua (CGS) TSC2/PKD1.
En este estudio, se describe a una paciente joven que presenta síntomas de TSC2/PKD1 CGS en la que el análisis genético reveló dos supresiones de genes parciales no contiguas en TSC2 y PKD1 que supuestamente son responsables de las manifestaciones del síndrome.
Un análisis posterior reveló que ambas supresiones parecen estar de nuevo en el cromosoma materno, presumiblemente con un origen germinal. A pesar de los análisis exhaustivos, no se detectó ninguna reordenación cromosómica materna que desencadenara estas variantes patógenas.
Este caso dilucida una patogénesis única para TSC2/PKD1 CGS, que diverge de las supresiones contiguas comunes que se observan habitualmente, marcando la primera instancia reportada de TSC2/PKD1 CGS causada por supresiones parciales de genes independientes y funcionalmente significativas.
*Se han mantenido las siglas en inglés.
Referencia del artículo
Ventayol-Guirado M, Torres L, Asensio-Landa V, Pérez-Granero Á, Madrid MI, Hernandez-Rodriguez J, et al. Atypical noncontiguous TSC2/PKD1 gene deletions presenting as tuberous sclerosis/polycystic kidney disease contiguous gene syndrome. Am J Med Genet A. 2024 Aug 2;e63830. doi: 10.1002/ajmg.a.63830. PubMed PMID: 39095963.Enlaces Bibliosalut | Texto completo
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[Fuente: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / TSC2/PKD1 gene / CC BY NC SA]