El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha incorporado recientemente en su Servicio de Diagnóstico de Genético una nueva tecnología, el Mapeo Óptico del Genoma (OGM), que permitirá mejorar la identificación de enfermedades raras en personas que aún no están diagnosticadas.

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Los Servicios de Cardiología del Hospital Universitario Son Llàtzer y el Hospital Universitario Son Espases, la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases, y el Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), han publicado un estudio sobre la expresió fenotípica y resultados en pacientes con la variante p.Arg301Gln GLA en la enfermedad de Anderson-Fabry.

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