La Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases i l'Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) han participado en la publicación de 18 nuevos pacientes y revisión de la literatura sobre la l'heterogeneidad clínica y diferentes fenotipos en pacientes con variantes SETD2.
Fernando Santos Simarro
, facultativo del Hospital Universitario Son Espases e investigador del IdISBa, ha participado en la publicación del artículo con el título "Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients with SETD2 Variants: 18 New Patients and Review of the Literature" en la revista Genes.
El SETD2 pertenece a la familia de las proteínas histonas metiltransferasas y se ha asociado a tres entidades nosológicamente distintas con características clínicas y moleculares diferentes. El síndrome de Luscan-Lumish (LLS), trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 70 (MRD70), y el síndrome de Rabin-Pappas (RAPAS).
Este artículo ofrece una ampliación del número de individuos notificados con LLS y destaca las características clínicas y las similitudes y diferencias entre los tres fenotipos asociados con SETD2.
Referencia del artículo
Parra A, Rabin R, Pappas J, Pascual P, Cazalla M, Arias P, et al. Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients with SETD2 Variants: 18 New Patients and Review of the Literature. Genes (Basel). 2023 May 29;14(6):1179. doi: 10.3390/genes14061179. PubMed PMID: 37372360.Enlaces Bibliosalut |
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[Fuente: Bibliosalut]
[Foto: Genes]