El Servicio de Genética del Hospital Universitario Son Espases ha participado en un estudio sobre cómo los reguladores de la cromatina en la red TBX1 confieren riesgo de defectos cardíacos conotruncles en 22q11.2DS.
Damian Heine-Suñer
, genetista del Hospital Universitario Son Espases, ha participado en la publicación del artículo con el título "Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS" en la revista npj genomic medicine.
Las cardiopatías congénitas (CC) que afectan a la región conotruncal del corazón se presentan en el 40-50% de los pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 (22q11.2DS). Este síndrome es un trastorno poco frecuente con una relativa homogeneidad genética que puede facilitar la identificación de modificadores genéticos.
La haploinsuficiencia de TBX1, que codifica un factor de transcripción T-box, es uno de los principales genes responsables de la etiología del síndrome. Sugerimos que los modificadores genéticos de los defectos conotruncales en pacientes con 22q11.2DS pueden estar en la red de genes TBX1. Para identificar los modificadores genéticos, se analizaron las variantes dañinas raras predichas en la secuencia del genoma completo de 456 casos con defectos conotruncales y 537 controles, con 22q11.2DS. A continuación, se realizaron aproximaciones de conjuntos de genes e identificamos genes reguladores de la cromatina como modificadores. Los genes de la cromatina con variantes perjudiciales recurrentes incluyen EP400, KAT6A, KMT2C, KMT2D, NSD1, CHD7 y PHF21A.
Referencia del artículo
Zhao Y, Wang Y, Shi L, McDonald-McGinn DM, Crowley TB, McGinn DE, et al. Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS. npj Genomic Med. 2023 Jul 18;8(1):17. doi: 10.1038/s41525-023-00363-y. PubMed PMID: 37463940.Enlaces Bibliosalut |
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[Foto: Infosalut / Gent / CC BY-NC-SA 4.0]