El Servicio de Hematología del Hospital Universitario Son Llàtzer ha participado en una descripción de las mutaciones típicas de la LMA (CEBPA, FLT3, NPM1) identifican una leucemia mielomonocítica crónica de alto riesgo independiente del CPSS molecular.
Neus Amer
, hematóloga del Hospital Universitario Son Llàtzer, ha participado en la publicación del artículo con el título "AML typical mutations (CEBPA, FLT3, NPM1) identify a high-risk chronic myelomonocytic leukemia independent of CPSS molecular" en la revista Blood Advances.
Las mutaciones comúnmente asociadas con la leucemia mieloide aguda (LMA), como CEBPA, FLT3, IDH1/2 y NPM1, rara vez se encuentran en la leucemia mielomonocítica crónica (LMMC), y su importancia pronóstica en la LMMC no se ha identificado claramente.
Los pacientes con LMMC portadores de mutaciones CEBPA, FLT3 y/o NPM1 (mutCFN) presentaban con mayor frecuencia el subtipo mieloproliferativo, una elevada prevalencia de citopenia grave y recuentos elevados de blastos. Independientemente de su clasificación molecular en el CMML Prognostic Scoring System, los pacientes mutCFN con LMMC tenían un mal pronóstico, y el análisis multivariante identificó a mutCFN como un marcador independiente de la supervivencia global. El perfil genético de estos pacientes mutCFN con LMMC se parecía mucho a los pacientes con LMA, con características clínicas de mayor riesgo.
Estos hallazgos nos llevan a sugerir la inclusión de la evaluación de estas mutaciones en los modelos de pronóstico de la LMMC y el tratamiento de estos pacientes con terapias de tipo LMA, incluyendo quimioterapia intensiva y trasplante alogénico de células madre, siempre que sea factible. Además, deberían considerarse ciertas terapias dirigidas aprobadas para su uso en la LMA.
Referencia del artículo
Castaño-Díez S, López-Guerra M, Zugasti I, Calvo X, Schulz FI, Avendaño A, et al. AML typical mutations (CEBPA, FLT3, NPM1) identify a high-risk chronic myelomonocytic leukemia independent of CPSS molecular. Blood Adv. 2025 Jan 14;9(1):39–53. doi: 10.1182/bloodadvances.2024013648. PubMed PMID: 39388660.Enlaces Bibliosalut |
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[Foto: Nephron / Plasmacytoma1 / CC BY-SA 3.0]