Categorías: Promoción de la salud y prevención de la enfermedad, Gestión de la investigación

Nace el Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras del IBAMFIC

Tipografía
  • Más pequeño Pequeño Mediano Grande Más Grande
  • Por defecto Helvetica Segoe Georgia Times

Las Enfermedades Raras (ER) son, en general, un conjunto de enfermedades crónicas muy diversas que se caracterizan por su baja prevalencia (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes), elevada morbilidad y mortalidad precoz.

Su baja prevalencia ha condicionado hasta hace muy poco el que la investigación alrededor de ellas sea escasa, y los tratamientos, en la mayoría de los casos, inexistentes. Además, los diagnósticos suelen ser difíciles, costosos y prolongados en el tiempo. Dada esta necesidad se crea el Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras a la IBAMFIC.

La promoción del bienestar emocional, psicológico y social de las personas requiere un modelo asistencial comunitario y coordinado. Creemos que el mejor lugar para lo cual es el en torno a la Atención Primaria.

En el caso de las ER, queremos trabajar por la equidad, porque los pacientes con enfermedades de baja prevalencia no vean afectada su calidad asistencial por el hecho de pertenecer a una minoría. Durante esta pandemia y según datos de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), 9 de cada 10 personas afectadas por una Enfermedad Rara han visto interrumpida la atención a su patología, y muchas han visto una drástica reducción en el acceso suyos medicamentos.

Prevención

El 80% de las ER son de base genética, por lo cual se tiene que dar consejo genético a los pacientes y familiares, ejerciendo el médico de familia de intermediario entre genetistas y pacientes, para poder abordar con eficacia las situaciones que se presenten.

Por otro lado, la ayuda en el diagnóstico rápido, la colaboración en el abordaje precoz y la información sobre la enfermedad hacen que el paciente pueda disfrutar de una mejor calidad de vida y trabajar con herramientas el afrontamiento.

[Fuente: IBAMFIC]

[Foto: Infosalut / Gent passejant / CC BY-NC-SA 4.0]