Categoría: Estudios y proyectos

Amiloidosis hereditaria de transtiretina Val50Met

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El Grupo de Investigación Balear en cardiopatías genéticas, muerte súbita y amiloidosis TTR del Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) con miembros de Medicina Interna, Cardiología, Neurologia y Nefrología del Hospital Universitario Son Llàtzer  y Medicina Interna del Hospital Universitario Son Espases han publicado un artículo sobre la amiloidosis hereditaria de transtiretina Val50Met planteándolo no solo como un problema médico, sinó también como una carga psicosocial.

Juan González-Moreno e Inés Losada, médicos de medicina interna del Hospital Universitario Son Llàtzer e investigadores del Grupo de Investigación Balear en cardiopatías genéticas, muerte súbita y amiloidosis TTR; Eugenia Cisneros-Barroso, Aina Gaya-Barroso y Adrián Rodriguez, investigadores del Grupo de Investigación Balear en cardiopatías genéticas, muerte súbita y amiloidosis TTR; Teresa Bosch-Rovira, médica de medicina interna del Hospital Universitario Son Espases; Tomas Ripoll-Vera, cardiólogo del Hospital Universitario Son Llàtzer e investigador del Grupo de Investigación Balear en cardiopatías genéticas, muerte súbita y amiloidosis TTR; Mercedes Usón, Antoni Figuerola, Cristina Descals y Carles Montalà, neurólogos del Hospital Universitario Son Llàtzer e investigadores del Grupo de Investigación Balear en cardiopatías genéticas, muerte súbita y amiloidosis TTR; y Asunción Ferrer-Nadal, nefróloga del Hospital Universitario Son Llàtzer e investigadora del Grupo de Investigación Balear en cardiopatías genéticas, muerte súbita y amiloidosis TTR; han publicado el artículo con el título "Val50Met hereditary transthyretin amyloidosis: not just a medical problem, but a psychosocial burden" en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.

La amiloidosis hereditaria por transtiretina (TTR) es una enfermedad heterogénea con una presentación clínica que varía según la zona geográfica y la mutación de TTR. Los síntomas de la Val50Met-ATTRv son principalmente neuropáticos y progresan hasta la discapacidad completa y la muerte en la mayoría de los pacientes no tratados en un plazo de 10 a 15 años desde el diagnóstico. Los efectos neurológicos también pueden ir acompañados de alteraciones gastrointestinales, cardiomiopatía, nefropatía y/o depósitos oculares. Por tanto, la enfermedad se asocia a un alto grado de discapacidad de los pacientes. Por ello, el objetivo fue describir la carga psicosocial asociada a la ATTRv en un grupo de pacientes, portadores asintomáticos de Val50Met, familiares y cuidadores en el foco endémico de la enfermedad en Mallorca, a través de una encuesta que abordó diversos aspectos relacionados con la carga psicosocial. Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal y multicéntrico para analizar la prevalencia del impacto autodeclarado de la enfermedad ATTRv en su vida cotidiana. Además del autoconocimiento, el miedo y la carga relacionados con la enfermedad. La encuesta se difundió durante el seguimiento periódico en las consultas externas del Hospital Universitario Son Llàtzer y durante las reuniones organizadas por el grupo de defensa de los pacientes con la enfermedad de Andrade de las Islas Baleares. A estas reuniones asistieron también los sujetos con seguimiento en el Hospital Universitario Son Espases y sus cuidadores y familiares. La encuesta fue autoadministrada. No se realizó ninguna intervención por parte de los investigadores. 85 sujetos completaron la encuesta: 61 portadores de la variante TTR-V50M y 24 cuidadores o familiares.

El estudio reveló que, aunque la mayoría de la población estudiada había tenido un contacto previo con la ATTRv a través de familiares afectados, seguía existiendo una falta de información sobre el diagnóstico de la enfermedad. El miedo al resultado de la prueba genética y los problemas psicológicos eran comunes en nuestra población. Además, la enfermedad tenía un mayor impacto en la vida diaria de nuestros pacientes que en la de los portadores asintomáticos. Los síntomas autonómicos fueron la principal fuente de carga para los familiares y cuidadores.

Los resultados de nuestra encuesta muestran una elevada carga psicosocial asociada a Val50Met-ATTRv en nuestra zona.

Referencia del artículo
González-Moreno J, Gaya-Barroso A, Losada-López I, Rodríguez A, Bosch-Rovira T, Ripoll-Vera T, et al. Val50Met hereditary transthyretin amyloidosis: not just a medical problem, but a psychosocial burden. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):266. doi: 10.1186/s13023-021-01910-5. PubMed PMID:34112225.

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[Fuente: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut parella, família / CC BY-NC-SA 4.0]