El Grup d'Investigació Balear en cardiopaties genètiques, mort sobtada i amiloïdosi TTR de l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) amb membres de Medicina Interna, Cardiologia, Neurologia i Nefrologia de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i Medicina Interna de l'Hospital Universitari Son Espases han publicat un article sobre l'amiloïdosi hereditària de transtiretina Val50Met plantejant-ho no només com un problema mèdic, sinó també com una càrrega psicosocial.
Juan González-Moreno
i Inés Losada metges de medicina interna de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i investigadors del Grup d'Investigació Balear en cardiopaties genètiques, mort sobtada i amiloïdosi TTR; Eugenia Cisneros-Barroso, Aina Gaya-Barroso i Adrián Rodriguez, investigadors del Grup d'Investigació Balear en cardiopaties genètiques, mort sobtada i amiloïdosi TTR; Teresa Bosch-Rovira, metgessa de medicina interna de l'Hospital Universitari Son Espases; Tomas Ripoll-Vera, cardiòleg de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i investigador del Grup d'Investigació Balear en cardiopaties genètiques, mort sobtada i amiloïdosi TTR; Mercedes Usón, Antoni Figuerola, Cristina Descals i Carles Montalà, neuròlegs de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i investigadors del Grup d'Investigació Balear en cardiopaties genètiques, mort sobtada i amiloïdosi TTR; i Asunción Ferrer-Nadal, nefròloga de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i investigadora del Grup d'Investigació Balear en cardiopaties genètiques, mort sobtada i amiloïdosi TTR; han publicat l'article amb el títol "Val50Met hereditary transthyretin amyloidosis: not just a medical problem, but a psychosocial burden" a la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.
L'amiloïdosi hereditària per transtiretina (TTR) és una malaltia heterogènia amb una presentació clínica que varia segons la zona geogràfica i la mutació de la TTR. Els símptomes de la Val50Met-*ATTRv són principalment neuropàtics i progressen fins a la discapacitat completa i la mort en la majoria dels pacients no tractats en un termini de 10 a 15 anys des del diagnòstic. Els efectes neurològics també poden anar acompanyats d'alteracions gastrointestinals, cardiomiopatia, nefropatia i/o dipòsits oculars. Per tant, la malaltia s'associa a un alt grau de discapacitat dels pacients. Per això, l'objectiu va ser descriure la càrrega psicosocial associada a l'ATTRv en un grup de pacients, portadors asimptomàtics de Val50Met, familiars i cuidadors en el focus endèmic de la malaltia a Mallorca, a través d'una enquesta que va abordar diversos aspectes relacionats amb la càrrega psicosocial. Es va realitzar un estudi observacional, descriptiu, transversal i multicèntric per a analitzar la prevalença de l'impacte autodeclarat de la malaltia ATTRv en la seva vida quotidiana. A més de l'autoconeixement, la por i la càrrega relacionats amb la malaltia. L'enquesta es va difondre durant el seguiment regular en les consultes externes de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i durant les reunions organitzades pel grup de defensa dels pacients amb la malaltia d'Andrade de les Illes Balears. A aquestes reunions van assistir també els subjectes amb seguiment a l'Hospital Universitari Són Espases i els seus cuidadors i familiars. L'enquesta va ser autoadministrada. No es va realitzar cap intervenció per part dels investigadors. 85 subjectes van completar l'enquesta: 61 portadors de la variant TTR-V50M i 24 cuidadors o familiars.
L'estudi va revelar que, encara que la majoria de la població estudiada havia tingut un contacte previ amb l'ATTRv a través de familiars afectats, continuava existint una falta d'informació sobre el diagnòstic de la malaltia. La por al resultat de la prova genètica i els problemes psicològics eren comuns en la nostra població. A més, la malaltia tenia un major impacte en la vida diària dels nostres pacients que en la dels portadors asimptomàtics. Els símptomes autonòmics van ser la principal font de càrrega per als familiars i cuidadors.
Els resultats de l'enquesta mostren una elevada càrrega psicosocial associada a Val50Met-*ATTRv en la nostra zona.
Referència de l'article
González-Moreno J, Gaya-Barroso A, Losada-López I, Rodríguez A, Bosch-Rovira T, Ripoll-Vera T, et al. Val50Met hereditary transthyretin amyloidosis: not just a medical problem, but a psychosocial burden. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):266. doi: 10.1186/s13023-021-01910-5. PubMed PMID:34112225.Enllaços Bibliosalut |
Altmetric | Text complet[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / parella, família / CC BY-NC-SA 4.0]
