El Grupo de Genómica de la Salud del Instituto de Investigación Sanitaria de les Illes Balears (IdISBa) con miembros de la Universidad de las Illes Balears y el Hospital Universitario Son Espases, ha publicado un estudio sobre la identificación de pares de genes epistáticos motores que combina mutaciones germinales y somáticas en el cáncer.
Jairo Rocha, Jaume Sastre
, Emilia Amengual-Cladera, Jessica Hernandez-Rodriguez, Victor Asensio-Landa y Damià Heine-Suñer, investigadores y investigadoras del IdISBa, han publicado el artículo con el título "Identification of Driver Epistatic Gene Pairs Combining Germline and Somatic Mutations in Cancer" en la revista International Journal of Molecular Sciences.
El cáncer surge de la compleja interacción de diversos factores. Tradicionalmente, la identificación de genes impulsores se centra principalmente en el análisis de mutaciones somáticas. Nosotros describimos un nuevo método para la detección de pares de genes impulsores basado en un análisis de epistasis que tiene en cuenta tanto las variaciones de la línea germinal como las somáticas. En concreto, la identificación de pares de genes significativamente mutados implica el cálculo de una tabla de contingencia, en la que uno de los genes co-mutados puede presentar una variante de línea germinal. Adoptando este enfoque, es posible seleccionar pares de genes en los que los genes individuales no muestran asociaciones significativas con el cáncer. Por último, se utiliza un análisis de supervivencia para seleccionar pares de genes clínicamente relevantes. Para probar la eficacia del nuevo algoritmo, analizaron las muestras de adenocarcinoma de colon (COAD) y adenocarcinoma de pulmón (LUAD) disponibles en The Cancer Genome Atlas (TCGA). En el análisis de las muestras de COAD y LUAD, se identifican pares de genes epistáticos significativamente mutados en el tejido tumoral con respecto al tejido normal.
*Hemos mantenido las siglas en inglés.
Referencia del artículo
Rocha J, Sastre J, Amengual-Cladera E, Hernandez-Rodriguez J, Asensio-Landa V, Heine-Suñer D, et al. Identification of Driver Epistatic Gene Pairs Combining Germline and Somatic Mutations in Cancer. Int J Mol Sci. 2023 May 26;24(11):9323. doi: 10.3390/ijms24119323. PubMed PMID: 37298272.Enlaces Bibliosalut
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[Fuente: Bibliosalut]
[Foto: Dall·e. Photo of a microscopic view of cancer cells with two distinct areas, one representing germline mutations and the other representing somatic mutations. The areas are color-coded without any labels]