Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Rubinstein-Taybi

Fernando Santos Simarro, facultativo del Hospital Universitario Son Espases e investigador del IdISBa, ha participado en la publicación del artículo con el título "Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement" en la revista Journal of Medical Genetics.

El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es un síndrome genético arquetípico que se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales bien definidos, anomalías distales de las extremidades y crecimiento atípico, entre otros numerosos signos y síntomas. Está causado por variantes en cualquiera de los dos genes (CREBBP, EP300) que codifican para las proteínas CBP y p300, ambas con una función en la regulación de la transcripción y la acetilación de histonas.

Como grupo de expertos internacionales y grupos de apoyo nacionales dedicados al síndrome, se dieron cuenta de que actualmente existe una marcada heterogeneidad en los enfoques de diagnóstico clínico y molecular y en las prácticas asistenciales en diversas partes del mundo.

Aquí se esbozó una serie de recomendaciones que documentan el consenso de un grupo de expertos internacionales sobre los criterios de diagnóstico clínico para los tipos de STR (STR1: CREBBP; STR2: EP300), las investigaciones moleculares, el tratamiento a largo plazo de diversos problemas físicos y conductuales particulares y la planificación de los cuidados. Las recomendaciones aquí presentadas deberán evaluarse para introducir mejoras que permitan seguir optimizando el diagnóstico y los cuidados.

Referencia del artículo

Lacombe D, Bloch-Zupan A, Bredrup C, Cooper EB, Houge SD, García-Miñaúr S, et al. Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement. J Med Genet. 2024 Mar 12;jmg-2023-109438. doi: 10.1136/jmg-2023-109438. PubMed PMID: 38471765.

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