Esta herramienta servirá para acompañar a la comunidad profesional cuando no cuadre nada durante el proceso diagnóstico. La guía recoge desde conceptos y términos hasta los síntomas de diez grupos diferentes de patologías, así como un circuito de llegada y derivación de pacientes con enfermedades raras para que pacientes y profesionales puedan ganar tiempo.
La primera Guía en España de Signos y Síntomas de sospecha de Enfermedades Raras ha sido impulsada por la Junta de Extremadura y con la colaboración de cerca de una veintena de profesionales sanitarios, además de la propia Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Pese a todos los avances científicos y tecnológicos que se han producido en los últimos años, a día de hoy, la media para lograr un diagnóstico en enfermedades raras es de más de 4 años. De hecho, un 20% del colectivo ha esperado más de una década hasta poner nombre y apellidos a la enfermedad.
Entre las principales causas se encuentran el desconocimiento, la complejidad y baja prevalencia que caracteriza a estas patologías y que hace necesaria una alta especialización, concentración de casos, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atención. Esta situación genera diferentes realidades, entre las que se encuentran vivir permanentemente en busca de diagnóstico o incluso tener un diagnóstico erróneo.
Se trata de una iniciativa autonómica que trasciende cualquier frontera y que completa herramientas ya existentes como el “Trastorno raro sin diagnóstico determinado”, incluido en Orphanet, que será clave para conocer exactamente cuántas personas en esta condición hay en cada país.
Descarga aquí la Guía en España de Signos y Síntomas de sospecha de Enfermedades Raras.
[Fuente: FEDER. 16/05/2023]
[Foto: Banc d’Imatges Infermeres / Infermera de cures pal·liatives realitza teràpia respiratòria a un infant en una visita a domicili / CC BY-NC-ND 2.0]