Psicosi familiar associada a una falsa mutació en el gen MACF1 combinada amb les duplicacions rares DUP3p26.3 i DUP16q23.3, que afecten els gens CNTN6 i CDH13

Josep Pol-Fuster, Bàrbara Bisbal-Carrió, Jerònia Lladó, Gabriel Olmos i Cristòfol Vives-Bauzà, investigadors de l'IdISBa; Francesca Cañellas, psiquiatra de l'Hospital Universitari Son Espases i investigadora de l'IdISBa; Laura Ruiz-Guerra, Aina Medina-Dols i Diego Marzese, investigadors de l'Hospital Universitari Son Espases i l'IdISBa; Víctor Asensio, Bernat Ortega-Vila i Damià Heine-Suñer, genetistes de l'Hospital Universitari Son Espases i investigadors de l'IdISBa; i Carme Vidal i Carmen Santos, genetistes de l'Hospital Universitari Son Espases han publicat l'article amb el títol "Familial Psychosis Associated With a Missense Mutation at MACF1 Gene Combined With the Rare Duplications DUP3p26.3 and DUP16q23.3, Affecting the CNTN6 and CDH13 Genes" a la revista Frontiers in Genetics.

La psicosi és una condició psiquiàtrica altament heretable i heterogènia. Es creu que la seva arquitectura genètica és el resultat de l'efecte conjunt de variants comunes i rares. Les famílies amb alta prevalença són un enfocament interessant per a llançar llum sobre la contribució de les variants rares sense necessitat de recollir grans cohorts. Per a desentranyar l'arquitectura genòmica d'una família enriquida per a la psicosi, amb quatre individus afectats, apliquem un enfocament genòmic de sistema basat en el cariotip, el genotip per seqüenciació de l'exoma complet per buscar variants rares d'un sol nucleòtid (SNV) i la matriu de SNP per buscar variants de nombre de còpies (CNV). S'identifiquen una variant rara no sinònima, g.39914279 C > G, en el gen MACF1, que segrega amb la psicosi. S'han detectat prèviament variants rares en el gen MACF1 en pacients amb SCZ. A més, també es van identificar en la família dues VNC rares, DUP3p26.3 i DUP16q23.3, que afecten gens rellevants (CNTN6 i CDH13, respectivament). La hipòtesi és que la co-segregació d'aquestes duplicacions amb la variant rara g.39914279 C > G del gen MACF1 es va precipitar amb l'esquizofrènia i el trastorn esquizoafectiu.

Referència de l'article

Pol-Fuster J, Cañellas F, Ruiz-Guerra L, Medina-Dols A, Bisbal-Carrió B, Asensio V, et al. Familial Psychosis Associated With a Missense Mutation at MACF1 Gene Combined With the Rare Duplications DUP3p26.3 and DUP16q23.3, Affecting the CNTN6 and CDH13 Genes. Front Genet. 2021; 12:622886. doi: 10.3389/fgene.2021.622886. PubMed PMID:33897758.

Enllaços Bibliosalut | Altmetric | Text complet

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut. Parella, família / CC BY-NC-SA 4.0]

Notícies relacionades

• Investigadors de la UIB i de l’IdISBa demostren que es poden identificar els trets genètics que predisposen a patir una malaltia mental greu