Pediatria de l'Hospital Universitari Son Llàtzer ha participat en la publicació d'un estudi sobre la implementació d'un panell de gens per al diagnòstic genètic de la discinèsia ciliar primària. També hi han participat diferents centres espanyols.
Esther Amengual Pieras, pediatra de l'Hospital Universitari Son Llàtzer ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Implementación de un panel de genes para el diagnóstico genético de la discinesia ciliar primaria" a la revista Archivos de Bronconeumología.
La discinèsia ciliar primària (DCP) és una malaltia caracteritzada per a una alteració en l'estructura ciliar que impedeix el correcte aclariment de les secrecions respiratòries. El seu diagnòstic és complex i es basa en una combinació de tècniques. L'objectiu d'aquest estudi va ser dissenyar un panell de gens incloent-hi tots els gens causants coneguts i comprovar la seva utilitat diagnòstica en una cohort de pacients espanyols.
Es va realitzar un estudi transversal multicèntric de pacients amb sospita elevada de DCP, aplicant els criteris de l'European Respiratory Society. Es va dissenyar un panell de gens per a seqüenciació massiva amb la tecnologia de captura SeqCap EZ technology, incloent-hi 44 gens relacionats amb la DCP.
El disseny i la implementació d'un panell de gens a mesura té un alt rendiment diagnòstic genètic de la DCP, la qual cosa permet conèixer millor l'afectació causal d'aquests pacients i assentar bases per a futurs abordatges terapèutics.
Referència de l'article
Baz-Redón N, Rovira-Amigo S, Paramonov I, Castillo-Corullón S, Cols-Roig M, Antolín M, et al. Implementación de un panel de genes para el diagnóstico genético de la discinesia ciliar primaria. Archivos de Bronconeumología. 2021;S1579212921000069. doi: 10.1016/j.arbres.2020.02.010. PubMed PMID:32253119.Enllaços Bibliosalut |
Altmetric [Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Família / CC BY-NC-SA 4.0]
