El Grup de Genòmic de Salut de l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) i el Servei de Genètica de l'Hospital Universitari Son Espases han participat en la publicació d'un estudi sobre la utilització de la variació genètica comuna per examinar l'expressió fenotípica i risc de predicció en síndrome de deleció 22q11.2
Damiàn Heine Suñer
, genetista de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en l'article amb el títol "Using common genetic variation to examine phenotypic expression and risk prediction in 22q11.2 deletion syndrome" a la revista Nature Medicine.
La síndrome de deleció 22q11.2 (22q11DS) és associada amb un risc del 20-25% d'esquizofrènia. En una cohort de 962 individus amb 22q11DS, s'examina la base genètica compartida entre l'esquizofrènia i els fenotipus de trajectòria primerenca relacionats amb l'esquizofrènia: símptomes subllindars de psicosi, baix funcionament intel·lectual de base i deteriorament cognitiu. S'estudia l'associació d'aquests fenotipus amb dues puntuacions poligèniques, derivades per a l'esquizofrènia i la intel·ligència i s'avalua el seu ús per a la predicció del risc individual en 22q11DS.
Referència de l'article
Davies RW, Fiksinski AM, Breetvelt EJ, Williams NM, Hooper SR, Monfeuga T, et al. Using common genetic variation to examine phenotypic expression and risk prediction in 22q11.2 deletion syndrome. Nat Med. Nov 2020. doi: 10.1038/s41591-020-1103-1. PubMed PMID: 33169016.Enllaços Bibliosalut |
Altmetric [Font: Bibliosalut]
[Foto: M.G.N. - Marcel ON OF / Hospital / CC BY-NC-SA 2.0]
