Categoria: Estudis i projectes

Tomàs Ripoll de l’IUNICS ha presentat a la UIB la seva tesi doctoral sobre la miocardiopatia hipertròfica

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

Tomàs Ripoll Vera ha presentat a la UIB la seva tesi doctoral titulada Miocardiopatía hipertrófica: estudio de la correlación genotipo-fenotipo en una población insular portadora de una idéntica mutación en el gen TNNT2, on investiga la miocardiopatia hipertròfica, una de les malalties cardíaques hereditàries més comunes. 

Tomás Ripoll, cap del Servei de Cardiologia de l’Hospital Son Llàtzer ha realitzat la tesi en el marc de l’activitat investigadora de l’Institut Universitari d’Investigació en Ciències de la Salut (IUNICS). La investigació ha estat dirigida pel doctor Lorenzo Monserrat, de l’Institut d’Investigació Biomèdica de la Corunya. 

Aquesta recerca estableix una relació entre la mutació Arg92Gln en el gen de la troponina T (TNNT2) i l’evolució de la miocardiopatia hipertròfica, aportant  noves dades, entre les quals es troba una alta prevalença en la mutació del gen TNNT2, que podria explicar-se per l’origen insular de la població objecte de l'estudi, i l’endogàmia vinculada a aquesta població.

Així mateix, s’ha trobat l’associació entre la mutació Arg92Gln i el desenvolupament precoç de la miocardiopatia, destacant-ne també una alta penetrància i un alt risc de mort sobtada en joves.

La Conselleria de Salut ha elaborat un programa de prevenció de la mort sobtada en joves que en l'actualitat es troba en fase d’avaluació.

[Font: Universitat de les Illes Balears. 13/06/2014]