El fenotip facial i del neurodesenvolupament en individus amb una variant de TRIP12

Fernando Santos-Simarro, genetista pediàtric de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant" a la revista European Journal of Human Genetics.

L'haploinsuficiència de TRIP12 causa un trastorn del neurodesenvolupament caracteritzat per discapacitat intel·lectual associada a epilèpsia, trastorn de l'espectre autista i trets dismòrfics, també denominada síndrome de Clark-Baraitser. Fins avui només s'ha descrit un nombre limitat de casos. L'objectiu era delinear encara més el fenotip associat a TRIP12 i objectivar els trets facials característics mitjançant l'anàlisi d'imatges GestaltMatcher basat en algorismes d'aprenentatge profund amb la finalitat d'establir una gestalt de TRIP12. L'anàlisi facial va mostrar una clara gestalt que incloïa ulls enfonsats amb fissures palpebrals estretes i parpelles superiors plenes, comissures de la boca cap avall i orelles grans, sovint d'implantació baixa, amb lòbuls prominents. Presentem la cohort més gran fins a la data d'individus amb variants de TRIP12, delineant encara més el fenotip associat i introduint una gestalt facial. Aquestes troballes milloraran l'assessorament i l'orientació dels pacients en el futur.

Referència de l'article

Aerden M, Denommé-Pichon A-S, Bonneau D, Bruel A-L, Delanne J, Gérard B, et al. The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant. Eur J Hum Genet. 2023 Apr 7;31(4):461–8. doi: 10.1038/s41431-023-01307-x. PubMed PMID: 36747006.

Enllaços Bibliosalut

Mètriques

Consulteu cites en Web of Science
Altmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Gent / CC BY-NC-SA 4.0]