El Servei de Cardiologia de l'Hospital Son Llàtzer ha participat al 11th Annual Research Meeting of the Lysosomal Disease Network, WORLD Symposium, celebrat a San Diego del 9 al 12 de febrer de 2015.
Tomàs Ripoll, cap de Cardiologia de l'Hospital Son Llàtzer, ha participat en el pòster amb el títol "New haplotype of Fabry disease among patients screened for left ventricular hypertrophy of unknown cause". També hi han participat la Universitat de Saragossa, l'Hospital Clínic Universitari Virgen de la Arrixaca, l'Hospital Puerta Hierro, l'Hospital Universitari Donostia, l'Hospital General Universitari d'Elx, el Complex Hospitalari Universitari de Santiago i l'Hospital General Universitari d'Alacant.
L'objectiu de l'estudi era idenfiticar subjectes compatibles amb la malaltia de Fabry per secreening de taca de sang seca, entre pacients majors de 18 anys amb hipertròfia ventricular esquerra, com a candidats per un estudi genètic del gen α-galactosidase A, segons el seu genère i la baixa activitat del gen α-galactosidase A. Es va fer un estudi de projecció per la malaltia de Fabry entre pacients que anaven als departaments de Cardiologia amb una inexplicable hipertròfia ventricular esquerra (gruix de la paret ≥ 14 mm). L'activitat del gen α-galactosidase A de la taca de sang seca d'aquests pacients es va comparar amb controls aparellats per gènere i centre mèdic.
Referència de la comunicació
Cebolla JJ, De La Morena G, Garcia-Pavia P, Ripoll T, Rilo I, Gimeno JR, et al. New haplotype of Fabry disease among patients screened for left ventricular hypertrophy of unknown cause. Mol Genet Metab. 2015;114(2):S29-30.Pàgina del Simposi
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Patrick J. Lynch / Heart left ventricular hypertrophy / CC BYND 2.0]
El Servei de Cardiologia de l'