El Servei de Cardiologia de l'Hospital Son Llàtzer, l'IdISPa i la Secció de Genètica de l'Hospital Universitari Son Espases han participat en una carta científica on es presenta un estudi clínic i genètic en dues unitats de cardiopaties familiars sobre el patró fenotípic de les miocardiopaties per mutacions en el gen de la desmina. També hi han participat l'Hospital Universitari i Politècnic La Fe i l'Institut de Medicina Legal de València.
Tomàs Ripoll Vera, José Maria Gámez i David Crémer, cardiòlegs de l'Hospital Son Llàtzer i investigadors de l'IdISPa; i Nancy Govea, genetista de l'Hospital Universitari Son Espases i investigadora de l'IdISPa, han publicat una carta científica amb el títol "Patrón fenotípico de las miocardiopatías por mutaciones en el gen de la desmina. Estudio clínico y genético en dos unidades de cardiopatías familiares" a la Revista Española de Cardiología.
Les desminopaties són un grup de malalties rares produïdes per mutacions en el gen de la desmina, la gran majoria són autosòmiques dominants, caracteritzades per miopatia esquelètica i miocardiopatia (principalment restrictiva) amb arítmies o trastorns en la conducció, ja que la desmina és el principal component dels filaments intermedis en el múscul cardíac, esquelètic i llis, i de les fibres de Purkinje 1-3. L'objectiu és analitzar el genotip i fenotip de pacients afectats per una miocardiopatia associada a mutacions en el gen de la desmina. Les sèries publicades inclouen habitualment molt pocs pacients, per la qual cosa qualsevol contribució pot ajudar a comprendre millor aquesta malaltia.
Referència de la carta
Ripoll-Vera T, Zorio E, Gamez JM, Molina P, Govea N, Cremer D. Phenotypic Patterns of Cardiomyopathy Caused by Mutations in the Desmin Gene. A Clinical and Genetic Study in Two Inherited Heart Disease Units. Rev Esp Cardiol. 2015 September 29.PubMed | Almetric | Text complet | Enllaços Bibliosalut
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Revista Española de Cardiología]