Butlletí de Gestió del Coneixement
Sistema Sanitari Públic de les Illes Balears
Un servei de Bibliosalut  logomini-bibliosalut

22
Dis, Ago
0 Noves Notícies
Categoria: Estudis i projectes

Pediatria de Son Llàtzer participa en un estudi multicèntric internacional per analitzar la mutació en ADAR1

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

cc-sss45El Servei de Pediatria de l'Hospital Son Llàtzer ha participat en un estudi sobre la genètica, fenotípica i estat dels biomarcadors de l'interferó en malaltia neurològica relacionada amb ADAR1. També hi han participat diferents centres espanyols, europeus i americans.

Begoña de Azúa, pediatra de l'Hospital Son Llàtzer, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease" a la revista Neuropediatrics.

Es va investigar la genètica, fenotípica i estat dels biomarcadors de l'interferó de 46 pacients de 37 famílies amb malaltia neurològica causada per les mutacions en ADAR1.

Referència de l'article
Rice G, Kitabayashi N, Barth M, Briggs T, Burton A, Carpanelli M, et al. Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease. Neuropediatrics. 10 Abr 2017.
PubMed | Enllaços Bibliosalut
 

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Barn Images / CC0 1.0 Universal]