Genètica de Son Espases participa en un estudi sobre pèrdua d'audició hereditària en pacients espanyols

El Servei de Genètica de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en un estudi sobre el diagnòstic genòmic integral de la pèrdua d'audició hereditària no sindròmica i sindròmica en pacients espanyols. També hi han participat l'IMOMA, el DREAMgenics, l'Hospital Universitari Central d'Astúries, l'Hospital Álvaro Cunqueiro, l'Hospital Universitari Río Hortega, l'Hospital Universitari Marqués de Valdecilla i l'Institut d'Investigació Biomèdica de Salamanca.

Jordi Rosell, facultatiu del Servei de Genètica de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Genètica Comprehensive genomic diagnosis of non-syndromic and syndromic hereditary hearing loss in Spanish patients" a la revista BMC Medical Genomics.

La pèrdua auditiva neurosensorial (PANS) és el deteriorament sensorial més comú. La seqüenciació comprensiva d'última generació s'ha convertit en un estàndard per al diagnòstic etiològic del començament primerenc de la PANS. Malgrat això, la selecció precisa de regions genòmiques diana (panell genètic/exoma/genoma), el rendiment analític i la interpretació variant continuen essent dificultats rellevants per a la seva implementació clínica.

Referència de l'article

Cabanillas R, Diñeiro M, Cifuentes GA, Castillo D, Pruneda PC, Álvarez R, et al. Comprehensive genomic diagnosis of non-syndromic and syndromic hereditary hearing loss in Spanish patients. BMC Med Genomics. 2018;11(1):58.
Text complet | PubMed | Enllaços Bibliosalut | Altmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Bjorn Knetsch / Infant with cochlear implant / CC BYND 2.0]