La Unitat de Genètica de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en un estudi sobre com les variants patogèniques heterozigoses en GLI1 són una troballa freqüent en la poliactília postaxial A/B aïllada. També hi han participat diferents centres espanyols.
Jordi Rosell, facultatiu de la unitat de genètica de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B" a la revista Human Mutation.
La polidactília postaxial (PAP) és una malformació freqüent de les extremitats que consisteix en la duplicació del cinquè dit de la mà o del peu. Morfològicament, aquesta condició, es divideix en tos tipus A i B, amb PAP-B, que correspon al més normal extra-dígit. Recentment, variants truncants bial·lèliques es varen informar del factor de transcripció GLI1 associat amb un trastorn recessiu, el qual afegit al PAP-A, podria incloure característiques sindròmiques. A més, també es varen identificar dos subjectes heterozigots portadors només de la còpia inactiva del GLI1 amb PAP. Aquí, es volia determinar el nivell d'implicació del GLI1 en PAP aïllat, una condició prèviament establerta per ser anteriorment establert per ser autosòmic heretat dominant amb una penetració incompleta.
Referència de l'article
Palencia-Campos A, Martínez-Fernández M-L, Altunoglu U, Soto-Bielicka P, Torres A, Marín P, et al. Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B. Hum Mutat. 24 setembre 2019. doi: 10.1002/humu.23921. PubMed PMID: 31549748.Enllaços Bibliosalut |
Altmetric [Font: Bibliosalut]
[Foto: Drgnu23 / Polydactyly / CC BYND 2.0]
