El Govern preveu incorporar un total de 3 malalties endocrinometabòliques al Programa de Garbellat Neonatal del Sistema Nacional de Salut, elevant la detecció precoç en néixer a un total de 10 malalties.
El Ministeri de Sanitat iniciarà el desenvolupament de la nova norma que es presentarà al Consell Interterritorial del SNS i que proposa incorporar el dèficit de biotines, l'homocistinúria i la malaltia de l'orina amb olor de xarop d'auró; malalties que compleixen amb els criteris per a ser objecte de garbellat en néixer i que s'han acordat en la Comissió de Salut Pública i en la Comissió de Prestacions, Assegurament i Finançament.
Així mateix, s'està treballant en el desenvolupament de protocols amb l'objectiu d'aconseguir un abordatge homogeni i d'acord amb criteris de qualitat del programa en tot el territori.
També i, amb l'objectiu d'avançar en la millora de la qualitat del programa, anualment es realitza un informe d'avaluació amb el qual s'ofereix una visió general del programa que permet extreure conclusions, reflexions i propostes de millora sobre els resultats obtinguts, per a reforçar el seu desenvolupament.
Com a primer pas i, amb una dotació de 25,8 milions d'euros en subvencions, permetrà avançar en la implantació d'una nova manera de fer medicina, vinculada al coneixement científic i a la capacitat d'explotar tota la informació disponible per a augmentar la qualitat i l'eficiència del sistema sanitari. En concret, preveu que en SNS es posin en marxa tres nous programes: Medicina Predictiva, Ciència de Dades i Medicina Genòmica.
Centres Nacionals i Xarxes Europees de Referència
El Sistema Nacional de Salut (SNS) disposa d'una Estratègia de Malalties Rares, que pretén millorar la informació, el diagnòstic, l'assistència i el tractament d'aquestes malalties.
L'SNS compta, en aquests moments, amb 281 centres nacionals de referència (CSUR), situats en 50 centres, designats per a l'atenció de 64 patologies o procediments relacionats amb malalties poc freqüents, al mateix temps que es treballa de forma sostinguda en el marc del Consell Interterritorial del SNS per a avançar en la incorporació de nous CSUR, i definir les patologies que en el marc del SNS han de ser ateses en ells.
Així mateix, en l'àmbit europeu, existeixen les denominades Xarxes Europees de Referència (ERN); xarxes sanitàries altament especialitzades que connecten el coneixement expert professional per a la recerca, diagnòstic i tractament de malalties poc freqüents en tota Europa.
[Font: Ministeri de Sanitat. 28/02/2021]
[Foto: Infosalut / Dones passejant / CC BY-NC-SA 4.0]