El Ministeri de Sanitat, mitjançant la Comissió Interministerial de Preus dels Medicaments (CIPM), ha aprovat el finançament de Tofersen, un tractament innovador per a l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA), comercialitzat sota el nom de Qalsody®. Amb aquesta decisió, Espanya se situa entre els primers països europeus a incorporar aquesta teràpia al sistema públic de salut.
Tofersen és el primer fàrmac aprovat a la Unió Europea que actua directament sobre una causa genètica coneguda de l'ELA: les mutacions al gen SOD1, responsables d'una forma hereditària de la malaltia que afecta aproximadament el 2% dels pacients diagnosticats. Aquesta alteració genètica provoca l'acumulació anòmala d'una proteïna tòxica que danya les neurones motores, cèl·lules essencials per al control del moviment muscular.
El fàrmac actua mitjançant un mecanisme de silenciament gènic que redueix la producció de la proteïna, amb l'objectiu de preservar la funció neuronal i alentir la progressió de la malaltia.
Tofersen representa una de les primeres teràpies dirigides a una causa genètica específica de l'ELA, marcant una fita a l'abordatge personalitzat d'aquesta patologia neurodegenerativa.
L'ús del fàrmac requereix la identificació de la proteïna SOD1 mutada a través d'una prova que es troba disponible a gran part dels centres de referència d'ELA, presents a la majoria de les comunitats autònomes.
El medicament va ser autoritzat per l'Agència Europea de Medicaments (EMA) el maig del 2024 sota “circumstàncies excepcionals”, atès que es tracta d'una malaltia rara i les dades clíniques disponibles són limitades. Tofersen compta també amb la designació de medicament orfe, cosa que reconeix el seu valor terapèutic en condicions d'alta necessitat mèdica no coberta. L'Agència Europea de Medicaments revisarà anualment la informació nova del medicament que pugui estar disponible i la fitxa tècnica s'actualitzarà quan sigui necessari.
L'Agència Espanyola del Medicament i Productes Sanitaris (AEMPS) va publicar el 19 de maig de 2025 l'informe de posicionament terapèutic per a aquest medicament en què es considera Tofersen com una opció terapèutica per al tractament d'adults amb esclerosi lateral amiotròfica (ELA), associada a una mutació a la súpera (SOD1) que ha demostrat efecte en biomarcadors relacionats amb el mecanisme d'acció. La confirmació formal de benefici clínic requerirà les dades addicionals d'eficàcia i seguretat madures i de la reavaluació anual de l'evidència que es vagi generant.
El medicament s'inclourà a la prestació farmacèutica del Sistema Nacional de Salut i suposa una innovació en una àrea terapèutica on no es produïen incorporacions farmacològiques des dels anys 90.
Informe de Posicionament Terapèutic de tofersen
[Font: Ministeri de Sanitat. 22/05/2025]
[Foto: Infosalut / Gent passejant / CC BY-NC-SA 4.0]