El Servei d'Otorrinolaringologia de l'Hospital Can Misses ha participat en un estudi sobre la càrrega de variants rares en el gen OTOG en la malaltia de Meniere familiar. També hi han participat diferents centres espanyols.
Juan Carlos Amor-Dorado
, otorrinolaringòleg de l'Hospital Can Misses, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Burden of Rare Variants in the OTOG Gene in Familial Meniere's Disease" a la revista Ear and Hearing.
La malaltia de Meniere (MM) és un rar trastorn de l'oïda interna caracteritzada per pèrdua sensoneuronal de l'oïda, vertigen episòdic i tinnitus. La MM familiar s'ha informat del 6 al 9 % de casos esporàdics i alguns gens, incloent-hi els FAM136A, DTNA, PRKCB, SEMA3D i DPT, s'han vist involucrats en algunes famílies, suggerint una heterogeneïtat genètica. En aquest estudi, els autors varen reclutar 46 famílies amb MM per trobar gens candidats rellevants en pèrdua d'oïda en MM familiar.
Referència de l'article
Roman-Naranjo P, Gallego-Martinez A, Soto-Varela A, Aran I, Moleon MDC, Espinosa-Sanchez JM, et al. Burden of Rare Variants in the OTOG Gene in Familial Meniere’s Disease. Ear Hear. desembre 2020;41(6):1598-605. doi: 10.1097/AUD.0000000000000878. PubMed PMID: 33136635.Enllaços Bibliosalut |
Altmetric [Font: Bibliosalut]
[Foto: Simon James / Ears / CC BYND 2.0]
