Categoria: Estudis i projectes

Associació de variants genètiques amb pronòstic en pacients amb miocardiopatia dilatada no isquèmica

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

El Servei de Cardiologia de l'Hospital Universitari Son Llàtzer, juntament amb investigadors de l'IdISBa, han participat en la publicació d'un article que avalua el pronòstic de les variants genètiques causants de la miocardiopatia dilatada no isquèmica.

Tomàs Ripoll-Vera, cardiòleg de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i investigador de l'IdISBa, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Association of Genetic Variants With Outcomes in Patients With Nonischemic Dilated Cardiomyopathy" a la revista Journal of the American College of Cardiology.

La rellevància clínica de les variants genètiques en la miocardiopatia dilatada no isquèmica (MCD) no està establerta. L'estudi pretenia avaluar l'impacte pronòstic de les variants genètiques causants de la malaltia en la MCD.

Es varen recollir retrospectivament les dades clíniques inicials i longitudinals de 1.005 pacients de MCD genotipats en 20 centres. Un total de 372 (37%) pacients tenien variants patogèniques o probablement patogèniques (genotip positiu) i 633 (63%) tenien genotip negatiu. El criteri de valoració primari el varen formar esdeveniments cardiovasculars adversos majors. Els criteris de valoració secundaris varen ser la insuficiència cardíaca terminal (ICFT), l'arrítmia ventricular maligna (AVM) i el remodelat invers del ventricle esquerre (RVI).

Després d'una mitjana de seguiment de 4,04 anys (rang interquartílic: 1,70-7,50 anys), el criteri de valoració primari s'havia produït en 118 (31,7%) pacients del grup amb genotip positiu i en 125 (19,8%) pacients del grup amb genotip negatiu (hazard ratio [HR]: 1,51; interval de confiança [CI] del 95%: 1,17-1,94; P = 0,001). El FSE es va produir en 60 (16,1%) pacients amb genotip positiu i en 55 (8,7%) pacients amb genotip negatiu (HR: 1,67; IC del 95%: 1,16-2,41; P = 0,006). La MVA es va produir en 73 (19,6%) pacients amb genotip positiu i en 77 (12,2%) pacients amb genotip negatiu (HR: 1,50; 95% CI: 1,09-2,07; P = 0,013). La RVL es va produir en el 39,6% del grup amb genotip positiu i en el 46,2% del grup amb genotip negatiu (P = 0,047). Entre els individus amb una fracció d'ejecció ventricular esquerra basal ≤35%, els pacients amb genotip positiu varen presentar més esdeveniments cardiovasculars adversos majors, IEFS i AVM que els seus companys amb genotip negatiu (tots els valors de P <0,02). La RVL i els resultats clínics varen variar en funció del gen subjacent afectat.

En aquest estudi, els pacients amb MCD amb variants patogèniques o probablement patogèniques varen tenir pitjor pronòstic que els individus amb genotip negatiu. L'evolució clínica va variar en funció del gen subjacent afectat.

Referència de l'article
Escobar-Lopez L, Ochoa JP, Mirelis JG, Espinosa MÁ, Navarro M, Gallego-Delgado M, et al. Association of Genetic Variants With Outcomes in Patients With Nonischemic Dilated Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 26 octubre 2021;78(17):1682-99. doi: 10.1016/j.jacc.2021.08.039. PubMed PMID: 34674813.

Enllaços Bibliosalut 

Mètriques
 
AltmetricAltmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut]