El Servei d'Hematologia de l'Hospital Universitari Son Espases i l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) han participat en la publicació d'un cas i una revisió de la literatura sobre la identificació de dues noves variants genètiques EPOR en policitèmia familiar primària. També hi han participat l'Hospital del Mar, l'IMIM i l'Hospital Punta Europa.
Laura Lo Riso, Carmen Ballester, Bernardo López
, Albert Perez-Montaña, Antonia Sampol i María Antonia Duran, hematòlegs de l'Hospital Universitari Son Espases i investigadors de l'IdISBa, han publicat l'article amb el títol "Identification of Two Novel EPOR Gene Variants in Primary Familial Polycythemia: Case Report and Literature Review" a la revista Genes.
L'eritrocitosi pot ser causada per una ampla varietat de malalties. Algunes formes d'eritrocitosi tenen una causa òbvia, com un dany nefrològic, o podria ser una causa oncològica, però en alguns pacients, l'origen d'aquesta malaltia no està totalment clara i encara que els símptomes d'una eritrocitosi aïllada normalment és enutjós, algunes vegades el diagnòstic tarda mesos o anys. En aquest treball, s'informa d'uns casos d'eritrocitosi familiar amb noves variants en el gen receptor de l'eritropoetina. Aquest estudi serveix com a recordatori de l'estudi clínic i molecular d'aquesta malaltia rara i amplia la llista de les mutacions associades amb la policitèmia familiar primària.
Referència de l'article
Lo Riso L, Vargas-Parra G, Navarro G, Arenillas L, Fernández-Ibarrondo L, Robredo B, et al. Identification of Two Novel EPOR Gene Variants in Primary Familial Polycythemia: Case Report and Literature Review. Genes (Basel). 2022 Sep 20;13(10):1686. doi: 10.3390/genes13101686. PubMed PMID: 36292571.Enllaços Bibliosalut |
Text completMètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Gabriel Caponetti / Hereditary elliptocytosis / CC BY-SA 3.0 ]
