Els Serveis de Cardiologia de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i l'Hospital Universitari Son Espases, i l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) han participat en la publicació d'un estudi observacional retrospectiu que descriu el fenotipus de les dones espanyoles amb malaltia de Fabry. També hi han participat diferents centres espanyols.
Tomas Ripoll-Vera
, cardiòleg de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i investigador de l'IdISBa; i Elena Fortuny, cardiòloga de l'Hospital Universitari Son Espases i investigador de l'IdISBa, han participat en la publicació de l'article amb el títol "The Spanish Fabry women study: a retrospective observational study describing the phenotype of females with GLA variants" a la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.
La malaltia de Fabry (EF) és una afecció lligada al cromosoma X causada per variants en el gen GLA. Atès que les dones tenen dos cromosomes X, històricament es pensava que eren portadores. Encara que cada vegada se sap més que les dones solen desenvolupar la malaltia, les dades d'Espanya i altres països indiquen que les dones reben un tractament insuficient. L'objectiu d'aquest estudi era proporcionar una descripció més àmplia i recent de les característiques de la malaltia i el tractament associat de les dones amb una variant GLA en una cohort espanyola.
Referència de l'article
Sánchez R, Ripoll-Vera T, López-Mendoza M, de Juan-Ribera J, Gimeno JR, Hermida Á, et al. The Spanish Fabry women study: a retrospective observational study describing the phenotype of females with GLA variants. Orphanet J Rare Dis. 2023 Jan 9;18(1):8. doi: 10.1186/s13023-022-02599-w. PubMed PMID: 36624527.Enllaços Bibliosalut |
Text completMètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Dones passejant per la platja / CC BY-NC-SA 4.0]
