Les Unitats de Pediàtrica i Neuroradiologia Pediàtrica de l'Hospital Universitari Son Espases i l'IdISBa han participat en la publicació d'un estudi on s'analitza com les variants bialèliques en el gen tight-junction ESAM causen un trastorn del neurodesenvolupament associat a hemorràgia intracranial fetal. També hi han participat diferents centres internacionals.
Elena Miravet
i i María Angeles Ruiz, pediatres de l'Hospital Universitari Son Espases; Jorge Roldan-Busto, neuroradiòleg pediàtric de l'Hospital Universitari Son Espases; i Cristòfol Vives, investigador de l'IdISBa, han participat en la publicació de l'article amb el títol "Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage" a la revista American Journal of Human Genetics.
La barrera hematoencefàlica (BHE) és un guardià essencial del sistema nerviós central i la incidència de trastorns del neurodesenvolupament (TND) és major en els lactants amb antecedents d'hemorràgia intracerebral (HIC). Hem descobert un tret de malaltia rara en tretze individus, inclosos quatre fetus, de vuit famílies no emparentats associats a al·lels variants homozigòtics de pèrdua de funció d'ESAM, que codifica una molècula d'adhesió de cèl·lules endotelials. Les nostres troballes emfatitzen el paper de la disfunció endotelial cerebral en les TND i contribueixen a l'expansió d'un grup emergent de malalties que proposem canviar de nom com "tightjunctionopathies."
Referència de l'article
Lecca M, Pehlivan D, Suñer DH, Weiss K, Coste T, Zweier M, et al. Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage. Am J Hum Genet. 2023 Mar. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.03.005. PubMed PMID: 36996813.Enllaços Bibliosalut
Mètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Hospital Universitari Son Llàtzer]
